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Tesi etd-09252013-164102


Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC6
Author
CACIAGLI, LORENZO
URN
etd-09252013-164102
Title
Fisiopatologia della risposta fotoparossistica nella Epilessia Mioclonica Giovanile: studio EEG e Risonanza Magnetica funzionale
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Prof. Bonuccelli, Ubaldo
Parole chiave
  • EEG-fMRI
  • Fotosensibilità
  • Epilessia Mioclonica Giovanile
  • stimolazione luminosa a bassa luminanza
Data inizio appello
15/10/2013;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
L&#39;Epilessia Mioclonica Giovanile (JME) è una sindrome elettro-clinica, classificata tra le epilessie generalizzate genetiche, che presenta esordio tipicamente in età giovanile ed è caratterizzata da crisi miocloniche, tonico-cloniche e talora assenze tipiche. Le anomalie elettroencefalografiche di più frequente riscontro sono rappresentate da complessi punta/polipunta-onda a 3-6 Hz. La fotosensibilità è un fenotipo particolarmente frequente nei pazienti JME, con prevalenza variabile fra il 30% e il 90% a seconda delle casistiche (Wolf &amp; Goosses, 1986; Appleton et al. 2000).<br>Con approcci neurofisiologici classici, la fisiopatologia della fotosensibilità nella JME non è ancora stata chiarita. L’utilizzo di un approccio innovativo e multimodale, quale l’associazione di EEG e Risonanza Magnetica funzionale (EEG-fMRI) consente di mappare l’attivazione funzionale (tramite misura del c.d. segnale blood-oxygen-level-dependent- BOLD) specifica di aree cerebrali in concomitanza temporale con anomalie elettroencefalografiche selezionate dallo sperimentatore: un’analisi del pattern di attivazioni/deattivazioni in relazione allo stimolo luminoso e alle anomalie epilettiformi foto-indotte può aiutare a chiarire i networks coinvolti nella generazione della scarica epilettiforme.<br>Per il presente studio sono stati reclutati venti soggetti, dieci pazienti JME e dieci controlli sani. Gli obiettivi sono rappresentati da: (1) caratterizzazione delle mappe fMRI in pazienti e controlli in risposta a un protocollo di stimolazione luminosa intermittente (SLI) a bassa luminanza; (2) identificazione dell’andamento temporale del segnale BOLD, nel sottogruppo di pazienti foto-sensibili, in relazione alla comparsa di risposta fotoparossistica nel tracciato EEG. Come ulteriore sotto-analisi, abbiamo validato il nostro metodo di SLI a bassa luminanza e luce rossa (lunghezza d’onda = 680 nm), effettuata durante la risonanza tramite occhialini LCD RM-compatibili, rispetto al protocollo di stimolazione con luce stroboscopica convenzionalmente utilizzato durante EEG di routine.<br>Nei controlli sani abbiamo rilevato, in corrispondenza della stimolazione luminosa, l’attivazione delle aree visive striate ed extrastriate e del putamen, e la deattivazione di aree cerebrali deputate alla preparazione ed attuazione del movimento. Nei pazienti si è identificato l’attivazione della aree visive, in maniera meno marcata rispetto ai controlli, e la deattivazione delle aree costituenti il c.d. default mode network. Il task di stimolazione luminosa a bassa luminanza ha determinato la comparsa di risposta fotoparossistica (PPR) nel tracciato EEG nel 70% dei pazienti. In tali soggetti, l’analisi temporale del segnale BOLD in intervalli antecedenti e successivi alla risposta fotoparossistica (PPR) ha mostrato l’attivazione del putamen prima della PPR, seguita dall’attivazione di aree motorie e del talamo poco dopo l’anomalia; successivamente, sono stati osservati soprattutto fenomeni di deattivazione a carico di aree motorie, caudato-putamen bilateralmente e default mode network nella sua componente anteriore. Nella sotto-analisi comparativa delle metodiche di stimolazione luminosa, la tecnica a bassa luminanza con luce rossa è risultata più provocativa della metodica SLI convenzionale, confermando l’utilità di tale approccio per questa categoria di pazienti.<br>I risultati da noi ottenuti suggeriscono che, nel contesto dell’alterazione della connettività funzionale tra aree visive e aree motorie, recentemente identificata nella JME, un ruolo significativo possa essere svolto dai circuiti dei nuclei dalla base. La complessa sequenza di attivazioni e deattivazioni, riscontrata in corrispondenza delle risposte fotoparossistiche, potrebbe rappresentare la manifestazione dell’alterazione della connettività del sistema striato-talamo-corticale, verosimile base fisiopatologica della JME.<br>
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