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Tesi etd-09242014-153316


Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC6
Author
MIGALEDDU, GIANMICHELE
URN
etd-09242014-153316
Title
Studio di Risonanza Magnetica stutturale e funzionale in pazienti affetti da Distrofia Miotonica tipo I
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Dott. Cosottini, Mirco
Parole chiave
  • Voxel Based Morphometry
  • Distrofia Miotonica
  • Steinert
  • Encefalo
  • Risonanza Magnetica Funzionale
  • Anosognosia
Data inizio appello
14/10/2014;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è la forma più frequente di distrofia muscolare dell’età adulta ed caratterizzata da un interessamento multisistemico a carico della muscolatura scheletrica e degli apparati cardiaco, oculare, endocrino, gastrointestinale e del sistema nervoso centrale (SNC). La malattia, di natura genetica, è trasmessa come tratto autosomico dominante ed è dovuta ad una abnorme espansione della tripletta CTG del gene che codifica per una proteina kinasi (DMPK), localizzato sul cromosoma 19q13.3. Non sono ad oggi ancora chiare le basi patogenetiche della malattia. La malattia presenta di frequente un profilo tipico di disturbi a carico del SNC, caratterizzato da un andamento cronico e progressivo. Nella pratica clinica emerge frequentemente che i pazienti presentino una compromissione della capacità di avere una chiara e completa consapevolezza della propria condizione di malattia. Tale disturbo, definito anche con il nome di anosognosia, è una condizione psicologica riscontrabile in varie patologie neurologiche di natura organica o neurodegenerativa, le cui basi neuroanatomiche e neuropsicologiche sono complesse e ad oggi non del tutto note. <br><br>Allo stato attuale delle conoscenze, non è ancora stato definito un protocollo ottimale per indagare la compromissione del SNC nei pazienti affetti da DM1, sia per quel che riguarda la valutazione neuropsicologica che quella neuroradiologica. Nonostante i numerosi studi di risonanza magnetica sulle alterazioni del SNC di <br>questi soggetti, la frequenza e localizzazione di tali anomalie, nonché la loro relazione con il profilo cognitivo, l’età d’esordio, la durata del decorso e il profilo genetico rimangono controverse. L’anosognosia genera nei pazienti un’ammissione parziale delle loro difficoltà, che interferisce con la sua adattabilità ai trattamenti e nella relazione con le figure di accudimento. La mancanza di consapevolezza circa il proprio stato di malattia è stata già studiata in altre patologie neurologiche di origine organica o neurodegenerativa, ma mai nei pazienti affetti da DM1. <br><br>In questo studio, 20 pazienti affetti da DM1 sono stati valutati dal punto di vista clinico, neuropsicologico e neuroradiologico per individuare eventuali correlazioni fra questi aspetti.<br><br>È emerso che una percentuale elevata di pazienti con DM1 ha una compromissione delle funzioni frontali ed esecutive e che molti di essi hanno una scarsa consapevolezza di malattia. Le lesioni della sostanza bianca tipiche della DM1 sono una caratteristica che sembra disgiunta dall’atrofia cerebrale e dalla compromissione neuropsicologica. L’atrofia cerebrale a prevalente distribuzione fronto temporale sembra correlare invece con un profilo neuropsicologico indicativo di compromissione di tali strutture cerebrali. La valutazione funzionale mediante RM indica una ridotta attivazione di aree fronto cingolate mesiali nei pazienti con DM1 che hanno una ridotta consapevolezza di malattia. <br>
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