• ossido nitrico nasale
• olfatto
• iposmia
• discinesia ciliare primaria
• anosmia
• sinusite cronica

Le ciglia sono organelli conservati evolutivamente che, però, si sono evoluti per eseguire molte funzioni specializzate in tutto il corpo umano, compresa la motilità, la comunicazione cellulare e la percezione sensoriale. La Discinesia Ciliare Primaria (DCP) è una malattia geneticamente eterogenea, autosomica recessiva caratterizzata principalmente da una disfunzione delle ciglia mobili delle vie respiratorie e da una ridotta clearance muco-ciliare, con il risultato di infezioni ricorrenti delle vie aeree. Inoltre, altri sintomi sembrano essere specifici, ma non sempre sono associati con la malattia, come la bassa fertilità o infertilità, causata da una disfunzione delle ciglia mobili nel flagello dello spermatozoo o nella tuba di Falloppio, e seppur raramente come l’idrocefalo, determinato dalla disfunzione delle ciglia mobili delle cellule ependimali nel muovere il liquido cerebrospinale. Tuttavia, anche situs inversus può verificarsi nella DCP perché le ciglia primarie presenti sulle cellule del nodo generano durante lo sviluppo un flusso di fluido verso sinistra che rompe la simmetria sinistra/destra. Come pure altre ciglia primarie, a volte indicate come ciglia "sensoriali", e di solito non mobili, vale a dire quelle che si trovano sulle cellule epiteliali tubulari renali e nelle cellule dei fotorecettori dell'occhio, sono difettose nella malattia del rene policistico e nella retinite pigmentosa, ciliopatie occasionalmente associate alla DCP. Pertanto, quando si assiste pazienti con DCP, la possibilità di malattie in altri organi deve essere considerato. A tale proposito, per quanto riguarda l'importanza delle ciglia nell’olfatto, topi con ciglia mutanti e pazienti con la sindrome di Bardet-Biedl (BBS) presentano entrambi anosmia. Quindi il nostro obiettivo è quello di valutare la funzione olfattiva in un grande gruppo di pazienti DCP rispetto al gruppo di controllo. Inoltre, al fine di cercare di capire meglio la fisiopatologia di questo sintomo, abbiamo valutato il suo rapporto con l'ossido nitrico nasale (nNO), che di solito è a livelli molto bassi nella DCP, ed è considerato un messaggero importante nella modulazione dei segnali odorosi durante la trasduzione olfattiva nonché nella regolazione della neurogenesi nel cervello embrionale e adulta. Infine, per lo stesso scopo, abbiamo valutato anche il suo rapporto con la gravità e l’estensione dell’infiammazione dei seni paranasali.