Thesis etd-09222020-233520 |
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Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM6
Author
MANTI, REBECCA
URN
etd-09222020-233520
Thesis title
Maschi XX: inquadramento clinico, diagnosi e nuove cause molecolari
Department
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Course of study
MEDICINA E CHIRURGIA
Supervisors
relatore Prof. Peroni, Diego
correlatore Dott. Bertelloni, Silvano
correlatore Dott. Bertelloni, Silvano
Keywords
- DMRT1
- DSD
- maschi XX
- SRY-negativo
- SRY-positivo
Graduation session start date
13/10/2020
Availability
Withheld
Release date
13/10/2090
Summary
La sindrome del maschio XX è una rara forma di DSD; si caratterizza per la presenza di un fenotipo maschile in soggetti con cariotipo femminile 46, XX.
Dallo studio molecolare si riconoscono due forme:46,XX SRY- positivi e 46,XX SRY-negativi.
Nel primo gruppo la traslocazione del gene spiega lo sviluppo testicolare.
Nel secondo caso, l'assenza di SRY ha imposto la ricerca di altri geni che si rendano responsabili del fenotipo maschile.
Lo scopo della tesi è analizzare 4 casi clinici, valutando la presentazione clinica, mutazioni riscontrate,e nuove cause molecolari.
Dallo studio molecolare si riconoscono due forme:46,XX SRY- positivi e 46,XX SRY-negativi.
Nel primo gruppo la traslocazione del gene spiega lo sviluppo testicolare.
Nel secondo caso, l'assenza di SRY ha imposto la ricerca di altri geni che si rendano responsabili del fenotipo maschile.
Lo scopo della tesi è analizzare 4 casi clinici, valutando la presentazione clinica, mutazioni riscontrate,e nuove cause molecolari.
File
| Nome file | Dimensione |
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Thesis not available for consultation. |
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