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Tesi etd-09222020-233520


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM6
Author
MANTI, REBECCA
URN
etd-09222020-233520
Title
Maschi XX: inquadramento clinico, diagnosi e nuove cause molecolari
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Supervisors
relatore Prof. Peroni, Diego
correlatore Dott. Bertelloni, Silvano
Parole chiave
  • DSD
  • maschi XX
  • SRY-positivo
  • SRY-negativo
  • DMRT1
Data inizio appello
13/10/2020;
Consultabilità
Parziale
Data di rilascio
13/10/2023
Riassunto analitico
La sindrome del maschio XX è una rara forma di DSD; si caratterizza per la presenza di un fenotipo maschile in soggetti con cariotipo femminile 46, XX.
Dallo studio molecolare si riconoscono due forme:46,XX SRY- positivi e 46,XX SRY-negativi.
Nel primo gruppo la traslocazione del gene spiega lo sviluppo testicolare.
Nel secondo caso, l'assenza di SRY ha imposto la ricerca di altri geni che si rendano responsabili del fenotipo maschile.
Lo scopo della tesi è analizzare 4 casi clinici, valutando la presentazione clinica, mutazioni riscontrate,e nuove cause molecolari.
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