Tesi etd-09222007-203803 |
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Tipo di tesi
Tesi di laurea specialistica
Autore
MANTELLASSI, ILARIA
URN
etd-09222007-203803
Titolo
Ipomelanosi di Ito: revisione della letteratura e presentazione di tre casi.
Dipartimento
MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Relatori
Relatore Prof.ssa Taddeucci, Grazia
Parole chiave
- Ipomelanosi di Ito
Data inizio appello
23/10/2007
Consultabilità
Non consultabile
Data di rilascio
23/10/2047
Riassunto
IPOMELANOSI DI ITO: REVISIONE DELLA LETTERATURA E PRESENTAZIONE DI TRE CASI.
L' Ipomelanosi di Ito(o Incontinentia pigmenti acromians o HI) è un disordine neurocutaneo
multisistemico, caratterizzato dalla presenza di aree di depigmentazione lungo le linee di Blaschko,che spesso si associa a complicanze neurologiche.
Obiettivi: revisione dei dati della letteratura e analisi delle caratteristiche cliniche e strumentali che hanno permesso la diagnosi di Ipomelanosi di Ito in 3 casi giunti alla nostra osservazione dal 2003 al 2007.
Metodologia: i nostri pazienti sono stati sottoposti ad attenta indagine anamnestica, esami
ematochimici,genetici,studio elettroencefalo-grafico e neuroradiologico.
Risultati e conclusioni: dall'analisi della letteratura emerge che la presenza delle tipiche anomalie cutanee specifiche lungo le linee di Blaschko con o senza manifestazioni extracutanee associate sono sufficienti per parlare di Ipomelanosi di Ito, in quanto la diagnosi è essenzialmente clinica.
La presenza delle sole manifestazioni cutanee spesso può passare inosservata, per cui si
ritiene che la sindrome sia in realtà sotto diagnosticata. In circa la metà dei casi sono state descritte anomalie cromosomiche di tipo qualitativo o quantitativo (mosaicismo o chimerismo), ma non c'è un marker biologico specifico.
L' Ipomelanosi di Ito(o Incontinentia pigmenti acromians o HI) è un disordine neurocutaneo
multisistemico, caratterizzato dalla presenza di aree di depigmentazione lungo le linee di Blaschko,che spesso si associa a complicanze neurologiche.
Obiettivi: revisione dei dati della letteratura e analisi delle caratteristiche cliniche e strumentali che hanno permesso la diagnosi di Ipomelanosi di Ito in 3 casi giunti alla nostra osservazione dal 2003 al 2007.
Metodologia: i nostri pazienti sono stati sottoposti ad attenta indagine anamnestica, esami
ematochimici,genetici,studio elettroencefalo-grafico e neuroradiologico.
Risultati e conclusioni: dall'analisi della letteratura emerge che la presenza delle tipiche anomalie cutanee specifiche lungo le linee di Blaschko con o senza manifestazioni extracutanee associate sono sufficienti per parlare di Ipomelanosi di Ito, in quanto la diagnosi è essenzialmente clinica.
La presenza delle sole manifestazioni cutanee spesso può passare inosservata, per cui si
ritiene che la sindrome sia in realtà sotto diagnosticata. In circa la metà dei casi sono state descritte anomalie cromosomiche di tipo qualitativo o quantitativo (mosaicismo o chimerismo), ma non c'è un marker biologico specifico.
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La tesi non è consultabile. |
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