• catabolismo immunoglobuline
• immunodeficienze
• immunoglobuline
• ipogammaglobulinemia
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La terapia delle immunodeficienze caratterizzate da deficit prevalentemente anticorpale (PAD) prevede la somministrazione, in regime sostitutivo, di immunoglobuline. Tale somministrazione può essere effettuata per via endovenosa o sottocutanea. La somministrazione endovenosa, da ripetersi ogni 21-28 giorni, riporta i valori di immunoglobuline a livelli desiderati e protettivi nei confronti delle infezioni. I livelli di immunoglobuline misurati appena prima dell'infusione successiva (IgG trough level) danno indicazione dell'efficacia della terapia per tutto il periodo inter-infusionale. E' noto che alcuni pazienti (rapidi o alti metabolizzatori) necessitano di aumentare la dose di immunoglobuline o di accorciare l'intervallo tra un'infusione e l'altra per mantenere livelli adeguati, rispetto ad altri (lenti o bassi metabolizzatori) con caratteristiche opposte. In questo studio sono stati valutati pazienti in terapia sostitutiva endovenosa per verificare chi è in effetti un rapido e chi un lento metabolizzatore e quali sono differenze nei parametri biologici e clinici nelle due popolazioni.
Sono stati reclutati in tutto 45 pazienti che si sottopongono a infusioni di immunoglobuline endovena mensili presso il Day Hospital dell’UO Immunoallergologia dell’AOUP. Di questi 45 pazienti, 15 hanno diagnosi di immunodeficienza comune variabile, 8 di deficit di sottoclassi, 8 di ipogammaglobulinemia primitiva e 14 di ipogammaglobulinemia secondaria. Sono stati calcolati due indici, un indice di catabolismo e un efficiency index, che hanno consentito di distinguere un gruppo di alti e un gruppo di bassi metabolizzatori. Sono state poi valutate differenze tra questi in relazione ai livelli di IgG pre-terapia, ai mg/kg di immunoglobuline per infusione, i giorni di intervallo tra un’infusione e la successiva, l’IgG trough level raggiunto e parametri quali l’assunzione di antibiotici, la terapia corticosteroidea, le infezioni sviluppate, la quality of life. Non c’è correlazione tra la diagnosi e l’indice di catabolismo o l’efficiency index.
Valutando alti e bassi metabolizzatori secondo l’indice di catabolismo, gli alti presentano IgG trough level più bassi e mg/kg medi di immunoglobuline infuse più elevati. Gli alti inoltre hanno una peggior percezione della propria salute e un maggior impatto della malattia sulle attività quotidiane.

Distinguendo alti e bassi metabolizzatori secondo l’efficiency index, negli alti emergono IgG pre-terapia più elevate e IgG trough levels più bassi.

Nel complesso, questo studio suggerisce la possibilità di costruire una terapia personalizzata identificando rapidamente il fenotipo del paziente con deficit anticorpale, dal punto di vista del catabolismo delle immunoglobuline. Questo approccio consente di ottenere concentrazioni adeguate di immunoglobuline, con un conseguente miglior controllo delle infezioni e migliore qualità di vita.