• patient reported outcomes
• qualità di vita
• quality of life
• sclerosi sistemica
• systemic sclerosis

La sclerosi sistemica (systemic sclerosis, SSc), nota anche come sclerodermia, è una malattia rara immuno-mediata del tessuto connettivo caratterizzata da interessamento multisistemico con manifestazioni cliniche eterogenee, decorso cronico spesso progressivo, e che determina disabilità e mortalità significative.
Anche se la suscettibilità alla malattia ha un substrato di predisposizione genetica, nella comparsa della SSc hanno un ruolo anche le esposizioni ambientali. Gli stadi precoci di malattia possono presentare caratteristiche maggiormente infiammatorie; nel tempo dominano il quadro clinico alterazioni funzionali e strutturali in diversi letti vascolari e progressiva disfunzione organica viscerale dovuta a fibrosi.
I patient reported outcomes (esiti riferiti dal paziente, PROs) sono delle misure di esito che si basano sulla valutazione non mediata del paziente riguardo la propria vita, la condizione di salute ed i trattamenti, oltre a racchiudere diversi tipi di outcome tra cui la qualità di vita in sé (QOL) e quella salute-correlata (health related quality of life, HRQOL).
Lo scopo di questa tesi è valutare misure di esito riguardanti la qualità di vita e quella salute-correlata in una coorte di pazienti affetti da SSc, confrontando poi i risultati ottenuti con quelli dei PROs presenti in letteratura.
Lo studio è stato condotto su una coorte monocentrica di 77 pazienti classificabili come affetti da SSc secondo i criteri classificativi EULAR/ACR del 2013 e seguiti in regolare follow-up presso l’ambulatorio Sclerosi sistemica della U.O. di Reumatologia della Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana. La coorte è costituita da 66 (85.7%) femmine e 11 (14.3%) maschi. L’età media dei pazienti è risultata 62.2 (±13.7) anni. L’11% dei pazienti presentava un profilo autoantocorpale solo ANA+, il 58% ACA+ e il 31% Scl-70+. Per quanto riguarda il subset cutaneo, il 16% aveva una variante sine scleroderma, il 58% una variante limitata e il 26% una variante diffusa.
38 (56.6%) pazienti avevano storia di ulcere e 9 (14.3%) ulcere attive al momento della visita. 42 (54.5%) pazienti avevano impegno esofageo, 18 (23.4%) disfagia e 27 (79.4%) reflusso gastroesofageo. 24 (31.1%) pazienti avevano ILD e 26 (33.8%) impegno cardiaco.
Relativamente alla terapia, 8 pazienti (13.3%) facevano terapia con glucocorticoidi, 13 (16.9%) facevano terapia immunosoppressiva, 37 (58.7%) terapia con idrossiclorochina, 23 (30.3%) terapia endovenosa e 60 (77.9%) terapia vasoattiva.
Per indagare i vari aspetti della qualità di vita dei pazienti sono stati utilizzati quattro questionari:
- Short Form 36 (SF-36);
- Health Assessment Questionnaire (HAQ);
- Visual Analogue Scale (VAS);
- Functional Assessment of Chronic Illness Therapy Fatigue (FACIT-F, versione 4).
Per l’analisi statistica è stato utilizzato il programma SPSS. Dal momento che i dati sono risultati normalmente distribuiti, si è usato per la loro analisi media, deviazione standard e test parametrici. È stata considerata significatività statistica per valori di p<0.05.
I dati hanno mostrato delle interessanti correlazioni con le caratteristiche di malattia.
I fattori che maggiormente influenzano negativamente la QOL dei pazienti con SSc sono l’età, che è risultata correlata con peggiori esiti in tutti i questionari, la presenza di ulcere attive ed il coinvolgimento cardio-polmonare. In particolare, la presenza di ulcere attive è risultata associata a maggiori limitazioni fisiche e a maggiori limitazioni nei domini VAS gastro-intestinale e VAS cardio-respiratotio.
Alcune terapie, come i vasoattivi, sembrano avere un’associazione positiva con la QOL, mentre altre, come l’HCQ, hanno mostrato un peggioramento della qualità di vita e salute dei pazienti.
Il campo dei PROs nella SSc è ancora poco esplorato, ma le potenzialità nel migliorare l’alleanza medico-paziente sono grandi. Ci ripromettiamo di ampliare in futuro i risultati del nostro lavoro con una casistica più ampia.