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L’acromegalia è una malattia rara e molto spesso sottodiagnosticata che presuppone una sovrapproduzione dell’ormone della crescita (GH) e del fattore di crescita insulino simile (IGF-1). Più del 95% dei pazienti acromegalici presentano un adenoma ipofisario che secerne il GH e IGF-1 in maniera aberrante. In meno del 5% dei casi, l’ipersecrezione dell’ormone della crescita che rilascia a sua volta l’ormone di rilascio della somatotropina (GHRH) porta alla formazione di un tumore a livello dell’ipotalamo o neuroendocrino o un’iperplasia somatotropica.
Oltre il 90-95% degli adenomi ipofisari secernenti GH sono sporadici e si verificano come disturbo isolato. Tuttavia, la patologia può presentarsi in seguito ad una predisposizione genetica, associata con altre anomalie endocrine (nelle sindromi multiple di neoplasia endocrina di tipo 1 e di tipo 4 e nel complesso di Carney) o come disordine isolato.
Tale condizione è denominata adenoma ipofisario isolato familiare (FIPA); NEL 15-20% di questi casi accoglie delle mutazione della linea germinale del gene AIP (che codifica la proteina interagente del recettore arilico-idrocarburo),sebbene la mutazione genica responsabile risulta ancora sconosciuta nella stragrande maggioranza dei casi.
A causa dell’insorgenza insidiosa e della progressione lenta, la sindrome viene spesso diagnosticata dopo circa 5-10 anni dopo le sue prime manifestazioni. Da un punto di vista fenotipico, il soggetto acromegalico presenta delle alterazioni a livello facciale: solco della fronte, sporgenza pronunciata della fronte, allargamento di naso e orecchie, ispessimento delle labbra, rughe della pelle e pieghe nasolabiali, prognatismo mandibolare che causa la mal occlusione dentale e aumento della distanza interdentale. Inoltre, la patologia porta spesso ad un’eccessiva crescita delle mani e dei piedi. La malattia implica manifestazioni reumatologiche, cardiovascolari, respiratore, neurologiche, neoplastiche e metaboliche che incidono in maniera negativa nella prognosi e nella qualità di vita del paziente.
In letteratura vi sono diverse evidenze che mostrano che la patologia porta a varie alterazioni e disturbi del sonno, uno tra questi è l’apnea ostruttiva del sonno (OSAS). L’asse del GH/IGF-1 risulta avere un ruolo importante nell’induzione e nella regolazione del sonno sebbene non vi siano ancora degli studi che acclamino in maniera esaustiva e precisa il ruolo dell’alterazione ormonale nel modello clinico dell’acromegalia. Lo scopo di questo studio è indagare se vi sono delle alterazioni e disturbi del sonno in un gruppo di pazienti che presentano la patologia acromegalica.
A tale scopo è stato reclutato un gruppo sperimentale, composto da 33 pazienti che si è sottoposto ad un’intervista clinica-diagnostica atta a valutare la condizione psicologica ed una valutazione psicometria del sonno. Per quanto concerne la valutazione psicometrica del sonno sono stati adoperati i seguenti questionari: 1) Epworth Sleepiness Scale (ESS, Johns, 1991) uno strumento di autovalutazione che analizza il livello di sonnolenza durante il giorno e la propensione del soggetto ad addormentarsi durante le diverse situazioni di quotidianità ;2) Ford Insomnia Response to stress test (Drake et al., 2004) un questionario standardizzato che identifica le persone che sono predisposte all’insonnia ; 3)The Insomnia Severity Index (ISI; Morin, 1993) è un questionario standardizzato self-report che indaga la natura, la gravità e l’influenza dell’insonnia nella vita diurna del soggetto ;4) Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI; Buysse et al., 1989) è una scala standardizzata di autovalutazione atta a fornire una misura di affidabilità e validità della qualità del sonno. Dai risultati è emerso che vi è una differenza statisticamente significativa nelle valutazioni ai questionari, in cui i soggetti affetti dalla patologia presentano compromissione della qualità del sonno, alterazioni del sonno e insonnia rispetto ai soggetti di controllo. Inoltre, l’analisi ha mostrato che i pazienti che assumono il pegvisomant continuano a presentare le evidenze sopracitate rispetto a quelli che assumono somatostatina e ai soggetti che si sono sottoposti alla chirurgia ipofisaria. Sulla base dei risultati si suppone che: i pazienti che svolgono una terapia farmacologica con il pegvisomant continuano ad avere alterazioni del sonno poiché questo farmaco non oltrepassa la barriera emato-encefalica, motivo per cui paradossalmente potrebbe curare la patologia da un punto di vista periferico, ma non dal punto di vista del sistema nervoso centrale.