ETD

Archivio digitale delle tesi discusse presso l'Università di Pisa

Tesi etd-09112009-100635


Tipo di tesi
Tesi di laurea specialistica
Autore
ZANNARDI, ERIKA
URN
etd-09112009-100635
Titolo
Pseudomiotonia congenita nella razza chianina: aspetti clinici, origine e diffusione
Dipartimento
MEDICINA VETERINARIA
Corso di studi
MEDICINA VETERINARIA
Relatori
relatore Prof. Preziuso, Giovanna
correlatore Prof. Preziuso, Fabrizio
controrelatore Prof. Corazza, Michele
Parole chiave
  • carne
  • razza chianina
  • malattie genetiche
  • pseudomiotonia congenita
  • A.N.A.B.I.C
Data inizio appello
23/10/2009
Consultabilità
Completa
Riassunto
Un uso piuttosto spinto dell’inbreeding nella popolazione bovina ha incrementato il rischio della comparsa di malattie genetiche: il grande uso di un gruppo elitario di tori ha aumentato la probabilità dell’accoppiamento tra due geni recessivi mutati nel genotipo di un animale.
Nella razza bovina chianina, conosciuta ed apprezzata in tutto il mondo per le caratteristiche organolettiche della sua carne, è stata recentemente individuata una nuova malattia: Pseudomiotonia congenita (PMT). La stretta comunanza delle linee genetiche dei soggetti affetti e le indagini biomolecolari consentono di affermare la natura genetica della malattia ed il carattere recessivo mendeliano dell’ereditarietà.
Si tratta di una miopatia a carattere contratturale basata sull’alterazione del ciclo contrazione-rilassamento: prolungamento della fase di contrazione per ritardato avvio della fase di rilassamento a causa di una disfunzione della pompa SERCA1 che determina un rallentamento nel trasporto del calcio dal sarcoplasma al tubulo sarcoplasmatico, ritardando, di conseguenza, il distacco dei filamenti di actina e miosina e quindi della fibra muscolare.
Uno dei più importanti problemi nel controllo delle malattie genetiche è che, una volta che l’alterazione è stata scoperta, la frequenza allelica del gene recessivo potrebbe aver raggiunto alti livelli nella popolazione della razza bovina affetta. Infatti, di solito una malattia genetica si rivela molto tempo (15-20anni) dopo la mutazione che l’ha provocata corrispondente al tempo necessario per far accoppiare i discendenti maschi e femmine del portatore originario.
File