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È stato Karl Ludwig Kahlbaum il primo a menzionare nel 1874 la Catatonia, descritta come una sindrome caratterizzata da manifestazioni motorie e comportamentali, associati a sintomi cognitivi, affettivi e neurovegetativi. In contrasto con quanto detto da Kahlbaum, Emil Krapelin collegò la sindrome ad un disturbo da lui studiato e definito “Dementia Praecox”, poi classificato da Eugene Bleuler come un sottotipo di Schizofrenia. Dal 1930 e negli anni a seguire, il panorama della Catatonia assume nuove sfumature, manifestazioni infatti fu Gjessing a esaminare una forma di Catatonia ad andamento Periodico, caratterizzata da manifestazioni catatoniche alternate a periodi di remissione; inoltre, nel 1934 Andre Stauder identifica una forma di Catatonia Letale, con rapida insorgenza e prognosi spesso infausta, forma coincidente con quella che oggi riconosciamo come Catatonia Maligna. Solamente dopo quattro edizioni del DSM La Catatonia è stata classificata con una sua peculiare identità, non come categoria autonoma, ma bensì come specifier transografico associandola ad un altro disturbo mentale, associandola a condizione medica e nella situazione dove non siano soddisfatti pienamente i criteri per la sindrome, la Catatonia assume una identità senza specificazione, aprendosi a un gamma di manifestazioni che ci consentono di ascriverla al concetto di Spettro Catatonico.
Sono queste le manifestazioni che andremo ad osservare nel corso di questo studio, esplorando quali siano i sintomi che più frequentemente si associano fra la manifestazione catatonica e quello dello Spettro Autistico, quanto l’impatto di questi possa, specie se associato a inadeguate terapie psicofarmacologiche o ritardo nella diagnosi per la difficile identificazione del quadro in esame, agire sulla componente più vulnerabile del soggetto in questione e provocare un aggravamento dei sintomi autistici fino alla comparsa delle manifestazioni catatoniche ed anche, quanto gli eventi traumatici impattino su una condizione psichica molto fragile e vulnerabile.
La diagnosi di Catatonia è definita dalla presenza di 3 o più sintomi: stupor, catalessia, flessibilità cerea, mutismo, negativismo, postura fissa, manierismo, stereotipie, agitazione, grimaces (smorfie col viso), ecolalia, ecoprassia.
Lo stato catatonico si riscontra nel 18% degli adolescenti ammessi in un reparto specialistico psichiatrico a causa di una varietà di disturbi mentali quali disturbo pervasivo dello sviluppo, psicosi, disturbo del comportamento dirompente e disabilità intellettiva; la prevalenza della sindrome è in aumento, in particolare è stata evidenziata nel 12-17% di un ampio campione di adolescenti e giovani adulti affetti da ASD, come comorbidità. La frequente osservazione di stati catatonici in soggetti affetti da ASD potrebbe essere spiegata, oltre che dal mancato trattamento psicofarmacologico in età pediatrica e adolescenziale, dalla gravità del disturbo del neurosviluppo. Assistiamo ad una evoluzione di un disturbo dello spettro autistico in catatonia, ipotesi descritta da Lorna Wing e corroborata dai numerosi studi che sottolineano una sovrapposizione delle manifestazioni dell’ASD a quelle catatoniche. Questa sovrapposizione di sintomi deve essere indagata in modo più approfondito così da evidenziare eventuali stati catatonici sottosoglia in corso di ASD, mascherati dalle manifestazioni autistiche, ed osservare l’eventuale evoluzione della sintomatologia catatonica in corso di ASD, spesso preceduta da sintomi isolati, associati a deterioramento del funzionamento, fino ad assumere andamento cronico, talora ingravescente, culminante nella Catatonia Conclamata.
L’eziologia della Sindrome è ancora sconosciuta, i molteplici studi in merito non hanno ancora svelato del tutto la sua origine ma abbiamo evidenze derivanti da studi di genetica che hanno riscontrato dei loci genici comuni fra ASD e Catatonia, individuati sul braccio lungo del cromosoma 15, una correlazione fra disinibizione dei neuroni specchio e comparsa di fenomeni quali ecoprassia ed ecolalia presenti in entrambi i disturbi. Analisi derivanti da studi di Neuroimaging in pazienti con disordini psicotici hanno indicato un’aumentata attività neuronale nelle aree premotorie, non è ancora però chiaro se questa iperattività localizzata sia dovuta ad una inibizione cortico-corticale o se sia dovuta ad un eccesso di attività dei circuiti inibitori dei neuroni cortico-basali. Le principali indicazioni terapeutiche per il trattamento delle manifestazioni catatoniche sono Benzodiazepine e Terapia Elettroconvulsivante (TEC).
L’autismo, come la Catatonia è stato classificato in passato come sottotipo di schizofrenia, riferendosi ai comportamenti ritirati per “vivere dentro al proprio corpo “, atteggiamenti di apatia e indifferenza, espressioni e comportamenti rigidi e inappropriati, una logica idiosincrasica e un pensiero bizzarro, chiuso e ripetitivo. Il disturbo ha dovuto attendere fino al 1980 per allontanarsi dalla schizofrenia sotto il nome di “autismo infantile”, già definito da Kanner, ma solo nel 1987 verrà chiamato come Disturbo Autistico includendo anche dei criteri diagnostici di tipica manifestazione. L’attuale definizione come Disturbo di Spettro Autistico ha subito numerose revisioni specialmente a livello diagnostico passando da diagnosi multi assiale a diagnosi bidimensionale che esplora la comunicazione sociale (Criterio A) e il pattern di interessi e attività ristretti e stereotipati (Criterio B).Sono necessari per la diagnosi sintomi in tutti e 3 i sottodomini del Criterio A e almeno due o più dei 4 sottodomini del Criterio B, Il criterio C specifica che i sintomi si presentino nella prima infanzia e il criterio D che limitino o compromettano il funzionamento del soggetto. Il momento in cui la compromissione
funzionale diventa evidente dipende sia dalle caratteristiche del paziente, sia quelle dell’ambiente in cui vive. Sono stati introdotti specificatori di gravità che classificano l’impatto dei sintomi sul funzionamento adattivo del soggetto ponendo l’attenzione sugli aspetti clinici della malattia, considerando la compromissione del linguaggio e della funzione intellettiva, eventuali disturbi del neurosviluppo associati e l’eventuale associazione con la Catatonia. Vengono quindi definiti con più chiarezza i livelli di supporto necessari per garantire il benessere e la Quality of life del paziente.
L’autismo non prevede un una terapia psicofarmacologica standard, tuttavia in determinati episodi si rendono necessari l’uso di farmaci per sedare livelli di agitazione eccessivi, modulare il deficit di attenzione, ridurre comportamenti autolesivi. Si è dimostrata efficace l’adozione di una terapia cognitivo-comportamentale con interventi rivolti a reindirizzare i pensieri intrusivi e di intensa ruminazione assieme ad interventi comportamentali volti a modificare il comportamento per renderlo funzionale ai compiti e alle sfide quotidiane che i pazienti devono sostenere.
L’influenza del disturbo del Spettro Autistico, degli Autistic’ Traits (AT), anche nel caso di soggetti affetti da ASD non diagnosticati determinano una matrice di vulnerabilità nei soggetti, la quale, alimentata dall’intensa ruminazione e da un’aumentata suscettibilità ai traumi, potrebbe sfociare in altre entità psicopatologiche dove la Catatonia apparirebbe come una manifestazione psicomotoria estrema; a sostegno di questa ipotesi la letteratura supporta il ruolo dello spettro autistico sottosoglia privo della compromissione funzionale che evolve, in ragione dell’esposizione ad eventi traumatici , in una condizione tipica delle forme autistiche gravi, in continuità fenomenologica ed eziologica con l’ASD, con il quale condivide il rischio di progressione in Catatonia. Dopo aver osservato quando la similitudine, quando la sovrapposizione fra le manifestazioni cliniche tipiche dell’ASD e della Catatonia, gli elementi in comune in termini di genetica ed epigenetica passando per disturbi simili che più frequentemente si associano ad entrambe le condizioni, appare ragionevole continuare ad indagare una comune patofisiologia fra le due sindromi, ipotizzando la Catatonia come una manifestazione tardiva e potenzialmente prevenibile di un disturbo del Neurosviluppo.
La Catatonia assume nuove sfaccettature, ed inizia ad essere valutata come la tappa finale di un percorso di inadeguatezza del trattamento psicofarmacologico, in grado di incidere sull’intensa attività ruminativa, equiparandola la condizione ad uno stato di ruminazione estrema paragonabile allo stupor maniacale, dimostrato dalla buona Risposta alle Benzodiazepine.
Data l’ampia gamma di sintomi e presentazioni cliniche, oltre che le associazioni con altri disturbi psichiatrici si rende necessario lo studio della sindrome osservandone le presentazioni tipiche osservate dal DSM ma includendo nella valutazione la variabilità di sintomi tipici, atipici, sub-clinici, attenuati che possono associarsi lungo tutto l’arco della vita del paziente, riscontrabili nei quadri sintomatologici, sottosoglia e parziali, Appare evidente come la definizione di uno Spettro di Catatonia e, in particolare, la disponibilità di più mezzi atti ad indagarne la presenza, severità, forme e comorbidità associate possano consentire una diagnosi precoce volta ad un migliore trattamento e prognosi del disturbo.


Scopo: Studio della relazione fra i tratti autistici e le manifestazioni dello spettro catatonico; come obiettivo secondario osservare quali fra le manifestazioni caratteristiche dello spettro autistico sono maggiormente associate allo spettro catatonico
Campione: 376 soggetti distribuiti in 4 gruppi diagnostici, valutati secondo criteri diagnosticati nel DSM V, suddivisi in 86 soggetti con 3 criteri sintomatici per la catatonia, 81 soggetti con diagnosi di Disturbo Borderline di Personalità (BPD), 104 con disturbo depressivo maggiore (MDD), 105 individui senza disturbi mentali attuali o passati e appartenenti all’assistenza sanitaria e al personale paramedico.
Materiali e Metodi: Dati raccolti tra novembre 2021 e gennaio 2022 presso 6 dipartimenti universitari italiani di Psichiatria, coordinati con l’Università di Pisa: Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, Università di Pavia, Università di Messina, Università La Sapienza di Roma, Università di Catania e Università di Brescia.
Valutazioni: Procedure di valutazione includono lo SCID-5-RV, il questionario Catatonia Spectrum e il questionario AdAS-Spectrum.
Risultati: Abbiamo osservato una correlazione positiva e statisticamente significativa tra i punteggi totali di AdAS Spectrume e CS (r=0.762; p<0.001) all’interno del campione totale, nei sottogruppi di genere (r=0.762; p<0.001 nei maschi; r=0.776; p<0.001 nelle femmine) e nelle categorie diagnostiche.
Forte correlazione fra il punteggio totale CS e il punteggio totale dell’AdAS Spectrum.
Abbiamo riscontrato una forte correlazione fra il punteggio totale del CS e i domini dell’AdAS Spectrum indagati, specialmente nella flessibilità cerea, aderenza alla routine, interessi limitati e ruminazione, comunicazione verbale e non verbale e ipo/iper-reattività all’input sensoriale.
Infine, i gruppi analizzati ASD, Autistic Trait (AT) e non AT sono risultati distribuiti in tutti i gruppi diagnostici. Confrontando i 3 gruppi di gravità dell’autismo abbiamo ottenuto che il punteggio del CS è aumentato dal gruppo no-AT, AT, raggiungendo i valori più alti in corso di ASD, quindi maggiore è la severità delle manifestazioni autistiche maggiori saranno i punteggi sia dell’ AdAS Spectrum, sia del CS
Conclusioni: Le conclusioni sono a favore della relazione fra Spettro Catatonico e Spettro Autistico, supportando la tesi di una traiettoria psicopatologica originata da manifestazioni di spettro autistico come substrato di vulnerabilità di partenza, sul quale l’attività ruminativa e il re-experiencing di eventuali traumi, possano coadiuvarsi nel peggioramento della sintomatologia fino all’esordio di manifestazioni catatoniche.