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La diagnosi prenatale è una branca della Medicina che integra le conoscenze del ginecologo e del genetista con il fine di individuare le anomalie fetali congenite, a partire dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino ad arrivare ai momenti che precedono il parto, con la maggior parte di esse rilevate tramite lo screening del primo trimestre.
Il rischio di avere un feto affetto da una anomalia congenita è pari al 3% nella popolazione generale e comprende sia patologie o sindromi dovute a un anomalo assetto cromosomico o genetico ma anche malformazioni congenite e patologie correlate a malattie infettive.
La diagnosi prenatale si avvale di test di screening non invasivi, come ecografia, Test Combinato e Non Invasive Prenatal Test (NIPT), e di test diagnostici invasivi, come villocentesi e amniocentesi, associati a un rischio di aborto descritto in letteratura di circa 1%.
Questa tesi si concentrerà sull'analizzare il ruolo del NIPT come strumento per ridurre ulteriormente il ricorso inappropriato agli esami diagnostici invasivi prenatali, esaminando le indagini eseguite presso la AOU Pisana a partire dall’introduzione del NIPT all’interno del Sistema Sanitario Regionale della Toscana (01/03/2019) fino al 31/08/2023.
Il NIPT si basa su un semplice prelievo di sangue materno effettuato a partire da 10+5 settimane, da cui verrà isolato il cffDNA per analizzare conseguentemente il cariotipo fetale.
Il NIPT al momento studia le trisomie 21, 18 e 13 (circa l’80% di tutte le anomalie cromosomiche) e i cromosomi sessuali e mostra altissimi livelli di sensibilità e specificità, ma si sta valutando di ampliare ulteriormente la capacità analitica del test, valutandone rischi e benefici.