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• Fabry Disease
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• Malattia di Fabry
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• Mitocondri

La malattia di Fabry (FD) è una malattia da deposito lisosomiale molto eterogenea e che può presentarsi con due fenotipi: classico, con sintomatologia grave e ad esordio precoce, oppure late-onset, con sintomatologia lieve e ad esordio tardivo. Alla base della sintomatologia è presente l'accumulo di Gb3, il quale porta allo sviluppo di uno stato infiammatorio e di stress ossidativo. I mitocondri sono i principali responsabili della produzione di specie reattive dell'ossigeno, mediante la fosforilazione ossidativa, proprietà che dipende anche dal tipo di aplogruppo mitocondriale del suo genoma. Considerato quanto detto, nonché i numerosi studi in letteratura, si ipotizza un ruolo degli aplogruppi e delle varianti mitocondriali come modulatori della penetranza della FD. In questo studio è stato suggerito un ruolo dell'aplogruppo H e del cluster HV come modulatori negativi della penetranza della FD.