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Archivio digitale delle tesi discusse presso l’Università di Pisa

Tesi etd-09042021-155151


Tipo di tesi
Tesi di laurea magistrale
Autore
FELICI, ALESSIO
URN
etd-09042021-155151
Titolo
Possibile coinvolgimento degli aplogruppi e di varianti del DNA mitocondriale come modificatori del fenotipo della Malattia di Fabry
Dipartimento
BIOLOGIA
Corso di studi
BIOLOGIA APPLICATA ALLA BIOMEDICINA
Relatori
relatore Prof.ssa Gemignani, Federica
relatore Dott.ssa Caligo, Maria Adelaide
Parole chiave
  • Aplogruppi
  • Fabry Disease
  • Haplogroups
  • Malattia di Fabry
  • Mitochondria
  • Mitocondri
Data inizio appello
21/09/2021
Consultabilità
Non consultabile
Data di rilascio
21/09/2091
Riassunto
La malattia di Fabry (FD) è una malattia da deposito lisosomiale molto eterogenea e che può presentarsi con due fenotipi: classico, con sintomatologia grave e ad esordio precoce, oppure late-onset, con sintomatologia lieve e ad esordio tardivo. Alla base della sintomatologia è presente l'accumulo di Gb3, il quale porta allo sviluppo di uno stato infiammatorio e di stress ossidativo. I mitocondri sono i principali responsabili della produzione di specie reattive dell'ossigeno, mediante la fosforilazione ossidativa, proprietà che dipende anche dal tipo di aplogruppo mitocondriale del suo genoma. Considerato quanto detto, nonché i numerosi studi in letteratura, si ipotizza un ruolo degli aplogruppi e delle varianti mitocondriali come modulatori della penetranza della FD. In questo studio è stato suggerito un ruolo dell'aplogruppo H e del cluster HV come modulatori negativi della penetranza della FD.
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