Tipo di tesi
Tesi di laurea magistrale
Titolo
Possibile coinvolgimento degli aplogruppi e di varianti del DNA mitocondriale come modificatori del fenotipo della Malattia di Fabry
Corso di studi
BIOLOGIA APPLICATA ALLA BIOMEDICINA
Parole chiave
- Aplogruppi
- Fabry Disease
- Haplogroups
- Malattia di Fabry
- Mitochondria
- Mitocondri
Data inizio appello
21/09/2021
Consultabilità
Non consultabile
Data di rilascio
21/09/2091
Riassunto (Italiano)
La malattia di Fabry (FD) è una malattia da deposito lisosomiale molto eterogenea e che può presentarsi con due fenotipi: classico, con sintomatologia grave e ad esordio precoce, oppure late-onset, con sintomatologia lieve e ad esordio tardivo. Alla base della sintomatologia è presente l'accumulo di Gb3, il quale porta allo sviluppo di uno stato infiammatorio e di stress ossidativo. I mitocondri sono i principali responsabili della produzione di specie reattive dell'ossigeno, mediante la fosforilazione ossidativa, proprietà che dipende anche dal tipo di aplogruppo mitocondriale del suo genoma. Considerato quanto detto, nonché i numerosi studi in letteratura, si ipotizza un ruolo degli aplogruppi e delle varianti mitocondriali come modulatori della penetranza della FD. In questo studio è stato suggerito un ruolo dell'aplogruppo H e del cluster HV come modulatori negativi della penetranza della FD.
