• malattia Gaucher
• metodiche diagnostiche
• midollo osseo
• RM

Scopo: Valutare la correlazione dell’interessamento del midollo osseo, esaminato mediante RM, scintigrafia con indicatore positivo (99mTc-Sestamibi) e DEXA, con i parametri clinico-laboratoristici in pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 e correlare i risultati delle diverse metodiche di imaging.
Materiali e Metodi: Da settembre 2004 a Febbraio 2009, 40 pazienti (21 maschi, 19 femmine, età media 35,2±12,1 anni) con malattia di Gaucher di tipo 1 sono stati sottoposti ad esame RM lombare e femorale, scintigrafia midollare con indicatore positivo (99mTc-Sestamibi) e densitometria ossea. I risultati ottenuti mediante RM (alterazione del segnale in T1 e T2, presenza di complicanze ossee, BMB score e VDR score), scintigrafia e DEXA sono stati correlati tra loro e con i parametri clinico-laboratoristici (dolore osseo, splenomegalia, piastrinemia e kitotriosidasi).
Risultati: L’esame RM ha evidenziato in 27/40 pazienti (67,5%) alterazione di segnale sia in T1 che in T2 e in 4/40 (10%) alterazione di segnale apprezzabile solo in T1; sono stati osservati 6/40 casi (15%) di infarto osseo e 4/40 casi (10%) di necrosi asettica della testa femorale.
Il BMB è risultato statisticamente correlato con il diametro della milza (p=0,0298), la piastrinemia (p=0,0278) ed il grado di dolore osseo (p=0,0218), mentre il VDR soltanto con la piastrinemia (p=0,0022). I risultati della scintigrafia midollare con 99mTc-Sestamibi (MIBI) hanno mostrato correlazione con il diametro della milza (p=0,0108), la piastrinemia (p=0,0487) ed i valori di kitotriosidasi (p=0,0207), mentre i risultati della DEXA non hanno presentato correlazione con i dati clinico-laboratoristici presi in esame. Il BMB è risultato inoltre correlato con VDR (p<0,0001) e con MIBI (p<0,0001), ed il VDR con MIBI (p<0,0001). La DEXA non è risultata invece correlabile con le altre metodiche di imaging.
Conclusioni: I risultati dell’esame RM, il BMB score, il VDR score, e quelli scintigrafici rappresentano utili indici dell’interessamento del midollo osseo, e sono correlabili con gli altri parametri di gravità clinica e di laboratorio.
Il BMB, il VDR ed i risultati ottenuti con la scintigrafia sono altamente correlati tra di loro.