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INTRODUZIONE: In questa tesi viene descritta l'impostazione di una ricerca che ha come scopo la valutazione dell'associazione tra sintomatologia bulimica e pregressi abusi sessuali in pazienti portatrici di varianti alleliche a bassa funzionalità del gene che codifica per il trasportatore della serotonina.
L'iter sperimentale seguito ha previsto una prima valutazione generica dalla quale sono emersi i presupposti per impostare la seconda fase della ricerca. Vengono quindi riferiti sia i risultati della ricerca preliminare che il substrato teorico che ha consentito di costruire il progetto sperimentale successivo.

DATI PRELIMINARI: In questo centro è stato eseguito uno studio con l'obiettivo di valutare le abitudini sessuali e le possibili disfunzioni sessuali, con il relativo tasso di prevalenza, presenti in una popolazione di pazienti affetti affetti da disturbo della condotta alimentare. Il campione delle paziente prese in esame era composto da 32 soggetti, con età medio di 25,50 anni. Sono state preliminarmente suddivise in sottogruppi sulla base del disturbo alimentare: il 34,4% della popolazione totale era affetto da Bulimia Nervosa senza condotte di eliminazione, il 15, 6% da Bulimia con condotte eliminatorie, il 21,9% da Anoressia Binging/Purging, il 15,6% da Anoressia Nervosa e il 12,5% da Binge Eating Disorder (BED).
La popolazione totale da noi esaminata presentava, per quanto riguarda le caratteristiche sessuologiche, un elevato tasso di prevalenza di Disfunzioni Sessuali (78.1%), con un Disturbo del Desiderio presente nel 56,3%, un Disturbo dell’Eccitazione nel 62,5%, un Disturbo dell’Orgasmo nel 34,4%, un Disturbo da Dolore nel 18,7% e un Episodio di Abuso Sessuale pregresso nel 12,5% dei casi.
I risultati che ci sono sembrati più significativi sono stati: la netta maggioranza di pazienti affette da Bulimia Nervosa (BN) e un dato inatteso, vale a dire il 12,5% di pazienti che hanno riferito di aver subito abusi sessuali nel corso della loro vita.
Cercando in bibliografia dati riguardanti l'associazione tra BN e Abuso Sessuale, ci siamo imbattuti in alcuni studi che valutano la possibilità che abusi sessuali possano predisporre l'insorgenza di Disturbi della Condotta Alimentare.
L'associazione tra abuso sessuale durante l'infanzia e sviluppo di disturbi della condotta alimentare era stato già esplorato da Wonderlich nel 97. i
Il più recente studio di Steiger del 2007 ha mostrato una associazione tra Sintomatologia Bulimica, Abuso sessuale e Polimorfismo 5HTTLPRii

SCOPO DELLA TESI: A nostro avviso questi studi aprono la strada per l'analisi di questa importante associazione, ma non considerano delle variabili che riteniamo essere di notevole importanza.

PREMESSE TEORICHE: Waller nel 92 ha dimostrato che pazienti bulimiche che hanno subito abuso sessuale presentano con maggior frequenza le abbuffate, seguite poi da condotte di eliminazione, se il molestatore era un parente, se l'abuso si verificava durante l'infanzia e se era associato a violenza fisica. iii iv
Analogamente nello studio di Baldo e Baldo nel 1996 è possibile notare che pazienti con storia di abuso intrafamiliare mostravano una sintomatologia alimentare più severa, rispetto a pazienti affette da DCA e con storia di abuso extrafamiliare.v
Hastings e Kern nel 1994 hanno anche evidenziato un collegamento tra severità della sintomatologia bulimica e gravità dell'abuso sessuale. Vittime di abuso che riportavano maltrattamenti perpetrati per lungo tempo, associati a contatto fisico, perpetrati da un genitore (sia biologico che adottivo) presentano un maggior rischio di sviluppare una sintomatologia bulimica particolarmente grave.vi

PROPOSTA DI STUDIO: Sulla base di questi dati ci prefiggiamo di verificare con uno studio esteso, la correlazione tra Abuso Sessuale, predisposizione genetica e sintomatologia bulimica.
In particolar modo riteniamo opportuno che ognuno di questi aspetti debba essere estesamente analizzato.
Le caratteristiche dell'abuso sessuale devono essere definite con precisione, dando particolare risalto a: Tipo di Relazione esistente tra abusatore e vittima, Numero di Episodi, Età a cui si è verificato l'abuso, Se si è verificato l'uso della forza, Se è stato associato a violenza fisica. vii Queste informazioni posso essere raccolte durante un colloquio strutturato, durante il quale vengono eseguite domande mirate, oppure preferibilmente con un questionario opportunamente compilato, come ad esempio il Childhood Sexual Abuse (CSA). viii
Una valida alternativa potrebbe essere il questionario stilato dal Dott. Pellai per l'analisi e la prevenzione dell'abuso sessuale nell'infanzia e adolescenza. ix
La sintomatologia bulimica può essere valutata con questionari strutturati come: Eating Disorder Questionnaire (EDQ), Bulimic Investigatory Test Edinburgh (BITE), Eating Attitude Test (EAT), Eating Disorder Inventory (EDI.
Il Gene che codifica per il Trasportatore della Serotonina presenta due varianti alleliche. Una Variante Long (L) e una Short (S), che rispettivamente determinano una produzione normale o ridotta del Trasportatore per la Serotonina.x xi Recenti ricerche suggeriscono l'esistenza di una variante, poco frequente, del gene L: l'allele LG (originato per il polimorfismo di un singolo nucleotide, dovuto aalla sostituzione di base A → G) la cui funzionalità pare essere paragonabile a quella dell'allele S. xii xiii In base a queste informazioni sarebbe più corretto considerare il gene 5HTTLPR come triallelico, con 2 alleli a bassa funzionalità (S e LG) e un allele ad alta funzionalità (LA).