ETD system

Electronic theses and dissertations repository

 

Tesi etd-08312016-105242


Thesis type
Tesi di laurea specialistica LC6
Author
GIANNINI, DAIANA
URN
etd-08312016-105242
Title
Autoimmunita' in pazienti con deficit selettivo di IgA
Struttura
DIPARTIMENTO DI MEDICINA CLINICA E SPERIMENTALE
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Prof.ssa Consolini, Rita
Parole chiave
  • Deficit IgA
  • Autoimmunità
Data inizio appello
20/09/2016;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
Il deficit selettivo di IgA (SIgAD) è la più comune immunodeficienza primitiva, in particolare nella popolazione caucasica, in cui la prevalenza oscilla tra 1:142 e 1:965. Secondo i criteri della European Society for Immunodeficiency (ESID 2015) e quelli del Pan-American Group for Immunodeficiency (PAGID 2015) tale immunodeficit è definito come una riduzione dei livelli di IgA a valori inferiori a 7 mg/dl, in presenza di normali livelli per età degli isotipi immunoglobulinici G totali ed M, in individui di almeno 4 anni di età, dopo che altre cause di ipogammaglobulinemia siano state escluse. La risposta anticorpale ai vaccini è normale. <br>L’esatta patogenesi del SIgAD è ancora da definire; il principale difetto chiamato in causa sembrerebbe l&#39;incapacità delle cellule B a differenziarsi in plasmacellule IgA secernenti, forse per alterazione dell&#39;ambiente citochinico (carenza di IL-4, IL-6, IL-7, IL-10, TGF-β, IL-21). Le basi genetiche non sono completamente chiarite, un ruolo importante sembra svolto dalla presenza dell&#39;aplotipo 8.1, che spiegherebbe anche l&#39;associazione di tale immunodeficit con manifestazioni di tipo autoimmune. Tuttavia in considerazione della variazione dei modelli di ereditarietà (autosimica dominante, autosomica recessiva, difetto sporadico) e della mancanza di un difetto genetico primario identificato,è probabile che la carenza di IgA rappresenti un gruppo eterogeneo di anomalie genetiche,come la immunodeficienza comune variabile (CVID). <br>Nonostante il ruolo chiave svolto dalle IgA nella difesa mucosale (soprattutto a livello di tratto respiratorio e gastro-intestinale), nella maggior parte dei casi i soggetti affetti da SIgAD sono asintomatici e la diagnosi è occasionale. Nei pazienti sintomatici, tuttavia, lo spettro di manifestazioni cliniche è estremamente vario: infezioni ricorrenti, malattie autoimmuni, allergie e disturbi del tratto gastro-intestinale. In casi rari, in età adulta vi può essere un aumentato rischio di sviluppare neoplasie, in particolare adenocarcinoma gastrico o del colon e malattie linfoproliferative. Altra condizione associata è la possibilità di reazione anafilattiche a seguito di trasfusione di emoderivati contenenti tracce di IgA, legata alla presenza in alcuni pazienti di IgE anti-IgA. La prognosi è generalmente buona e legata alla gravità delle patologie associate; circa il 5% dei casi evolve verso l&#39;immunodeficienza comune variabile (CVID). <br>Il nostro studio ha preso in considerazione 25 pazienti in età pediatrica, valutando in particolare la prevalenza dei disordini autoimmuni, con l&#39;intento di evidenziarne la potenziale associazione con specifiche caratteristiche cliniche e/o immunologiche riscontrate in tali pazienti.
File