• diagnosi rapida
• GeneXpert MTB/RIF
• Mycobacterium tuberculosis
• tubercolosi
• utilità clinica

Sebbene siano passati più di cento anni dalla scoperta dell’agente eziologico della tubercolosi (TB), tale patologia continua ad essere una delle maggiori cause di morbilità e mortalità globale, principalmente nei paesi a basso e medio reddito. La tubercolosi è una malattia infettiva, trasmessa per via aerea, causata dai microrganismi del Mycobacterium tuberculosis complex. Da un punto di vista di diagnostica di laboratorio, l’isolamento colturale del germe rimane ad oggi il gold standard. Tuttavia, questa metodica necessita ancora di tempi molto lunghi, necessari per la crescita dei microrganismi. Il sistema GeneXpert MTB/RIF (Cepheid, Sunnyvale CA, USA) (GX) è una piattaforma completamente automatizzata in cui estrazione ed amplificazione del DNA, mediante emi-nested PCR, avvengono all’interno di una cartuccia monouso, nel tempo di due ore circa. Il test permette il rilevamento semiquantitativo del DNA dei batteri del Mycobacterium tuberculosis complex, sia vivi che morti, in campioni polmonari ed extrapolmonari, diretti o decontaminati, e contemporaneamente eventuali mutazioni associate a resistenza alla rifampicina.
In questa tesi è stata valutata la performance di GX, focalizzandosi sull’utilità clinica del risultato di amplificazione, in particolare se positivo. Sono stati analizzati 400 campioni (297 polmonari e 103 extrapolmonari) di cui 167 positivi e 227 negativi per GX, prelevati da soggetti con sospetto clinico di TB intermedio-alto e prima dell’inizio della terapia antitubercolare. In seguito alla revisione delle discrepanze, sono stati ottenuti, sul totale, rispettivamente, i seguenti risultati di sensibilità, specificità, PPV e NPV: 86.6, 100, 100 e 89%. Nel dettaglio, si è ottenuto un PPV del 100% in tutte le tipologie di campione (polmonari, extrapolmonari ed in ciascuno dei relativi sottogruppi microscopico-positivo e microscopico-negativo), e un 100% di sensibilità, specificità, PPV e NPV nei microscopico-positivi di campioni totali, polmonari ed extrapolmonari. Questi dati indicano l’importanza di un risultato di GX, che va usato, in caso positivo, per conferma di TB nella tipologia di soggetti suddetta, nonché, nel caso di campione microscopico-postivo, la totale affidabilità del risultato di GX e quindi della diagnosi di TB, senza il bisogno di attendere l’esito della coltura per conferma.