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Tesi etd-08282006-185016


Thesis type
Tesi di laurea specialistica
Author
Bozza, Margherita
email address
marghebozza@gmail.com
URN
etd-08282006-185016
Title
Profilo clinico e biochimico in un nuovo quadro di Ritardo Mentale X-linked da deficit primario di Creatina
Struttura
MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Supervisors
Relatore Prof. Cioni, Giovanni
Parole chiave
  • RITARDO MENTALE
  • XLMR
  • SLC6A8
Data inizio appello
19/09/2006;
Consultabilità
Completa
Riassunto analitico
Il Ritardo Mentale (RM)è una patologia molto comune nei bambini e negli adolescenti e nel 5-12% dei casi è dovuto a mutazioni genetiche presenti sul cromosoma X, RM X-linked (XLMR).In questo
studio abbiamo voluto raccogliere le principali caratteristiche delle sindromi più importanti analizzando le funzioni dei geni mutati, descrivendo le caratteristiche fisiche e gli aspetti dismorfici, il tipo di RM e le anomalie neurologiche e del comportamento. Abbiamo inoltre descritto il protocollo diagnostico che attraverso la raccolta della storia clinica, l'esame obiettivo e le indagini biochimiche e strumentali consenta di individuare il gene più probabilmente mutato. Tra le varie sindromi legate al XLMR ci siamo soffermati su quella causata da mutazioni del gene SLC6A8. Essa è responsabile del Deficit del Trasportatore della creatina, uno degli errori congeniti della Cr insieme ai Deficit di Sintesi della Cr: deficit degli enzimi Arginina-Glicina
Amidinotransferasi (AGAT) e Guanidinoacetato Metiltransferasi (GAMT). Tale sindrome è stata diagnosticata in un paziente giunto
in osservazione all'Istituto Scientifico Stella Maris con un quadro di RM di grado medio con compromissione del linguaggio
associato ad impaccio motorio ed epilessia. Le indagini biochimiche hanno evidenziato dosaggi di Cr, Crn e GAA compatibili con un Deficit del Trasportatore e l'1H-RMS ha mostrato l'assenza
del picco di creatina cerebrale. L'ipotesi diagnostica è stata confermata dall'analisi genetico-molecolare che ha evidenziato la
presenza di una mutazione (N336del) nella proteina SLC6A8 che è "de novo" in quanto i familiari indagati non presentano la mutazione in oggetto e non ancora descritta nella letteratura del
Deficit del Trasportatore.
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