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Tesi etd-08282006-185016


Thesis type
Tesi di laurea specialistica
Author
Bozza, Margherita
email address
marghebozza@gmail.com
URN
etd-08282006-185016
Title
Profilo clinico e biochimico in un nuovo quadro di Ritardo Mentale X-linked da deficit primario di Creatina
Struttura
MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
Relatore Prof. Cioni, Giovanni
Parole chiave
  • RITARDO MENTALE
  • XLMR
  • SLC6A8
Data inizio appello
19/09/2006;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
Il Ritardo Mentale (RM)è una patologia molto comune nei bambini e negli adolescenti e nel 5-12% dei casi è dovuto a mutazioni genetiche presenti sul cromosoma X, RM X-linked (XLMR).In questo<br>studio abbiamo voluto raccogliere le principali caratteristiche delle sindromi più importanti analizzando le funzioni dei geni mutati, descrivendo le caratteristiche fisiche e gli aspetti dismorfici, il tipo di RM e le anomalie neurologiche e del comportamento. Abbiamo inoltre descritto il protocollo diagnostico che attraverso la raccolta della storia clinica, l&#39;esame obiettivo e le indagini biochimiche e strumentali consenta di individuare il gene più probabilmente mutato. Tra le varie sindromi legate al XLMR ci siamo soffermati su quella causata da mutazioni del gene SLC6A8. Essa è responsabile del Deficit del Trasportatore della creatina, uno degli errori congeniti della Cr insieme ai Deficit di Sintesi della Cr: deficit degli enzimi Arginina-Glicina<br>Amidinotransferasi (AGAT) e Guanidinoacetato Metiltransferasi (GAMT). Tale sindrome è stata diagnosticata in un paziente giunto<br>in osservazione all&#39;Istituto Scientifico Stella Maris con un quadro di RM di grado medio con compromissione del linguaggio<br>associato ad impaccio motorio ed epilessia. Le indagini biochimiche hanno evidenziato dosaggi di Cr, Crn e GAA compatibili con un Deficit del Trasportatore e l&#39;1H-RMS ha mostrato l&#39;assenza<br>del picco di creatina cerebrale. L&#39;ipotesi diagnostica è stata confermata dall&#39;analisi genetico-molecolare che ha evidenziato la<br>presenza di una mutazione (N336del) nella proteina SLC6A8 che è &#34;de novo&#34; in quanto i familiari indagati non presentano la mutazione in oggetto e non ancora descritta nella letteratura del<br>Deficit del Trasportatore.
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