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Tesi etd-08232020-162435


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM6
Author
TUCCI, CRISTINA
URN
etd-08232020-162435
Title
Analisi genetica in bambini affetti da ipotiroidismo congenito e disormonogenesi
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Supervisors
relatore Prof. Tonacchera, Massimo
correlatore Dott.ssa Montanelli, Lucia
Parole chiave
  • ipotiroidismo congenito
  • DUOX2
  • TG
  • TPO
  • disormonogenesi
Data inizio appello
14/09/2020;
Consultabilità
Secretata d'ufficio
Riassunto analitico
L’ipotiroidismo congenito (IC) è l’endocrinopatia più frequente dell’età evolutiva con un’incidenza che si attesta oggi intorno a 1:2200. E’ causato solitamente da una disgenesia verificatasi durante l’embriogenesi oppure da difetti nella produzione degli ormoni tiroidei: disormonogenesi.
I meccanismi alla base di questa condizione sono ancora parzialmente sconosciuti. Nei casi in cui la tiroide sia in sede, il difetto dovrà essere ricercato nel processo di ormonogenesi e nelle mutazioni degli enzimi coinvolti.
Nel nostro studio abbiamo analizzato 17 bambini affetti da IC e difetti di organificazione.
Dopo la diagnosi i pazienti hanno iniziato la terapia ormonale sostitutiva con L-Tiroxina e sono stati sottoposti a periodici controlli clinici, biochimici e strumentali.
Lo scopo era capire quale potesse essere la causa di tale deficit, andando a ricercare eventuali mutazioni nei geni coinvolti nella sintesi degli ormoni tiroidei.
Abbiamo posto la nostra attenzione sul sequenziamento del gene DUOX2, la cui mutazione è stata riscontrata in 12 bambini, e sul sequenziamento del gene della TPO e della TG le cui mutazioni sono state individuate rispettivamente in uno e in quattro pazienti. E’ stata effettuata l’analisi genetica anche in alcuni familiari.
In conclusione, abbiamo notato che il fenotipo varia in maniera considerevole sia da paziente a paziente che all’interno dello stesso nucleo familiare. Ciò fa supporre che tali geni abbiano un contributo importante nella genesi della patologia, ma occorre considerarli all’interno di un complesso multifattoriale dove hanno un ruolo anche i fattori ambientali oltre che genetici.

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