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• aneuploidie

Le patologie autoimmuni sistemiche sono un gruppo di malattie a patogenesi immunomediata che più frequentemente interessano donne in età fertile. Durante il primo trimestre di gravidanza a tutte le gestanti viene offerta la possibilità di sottoporsi a screening per la valutazione del rischio di aneuploidie fetali: il nostro studio, analizzando i risultati del Test Combinato in 73 pazienti con patologia autoimmune sistemica, ha evidenziato un aumentato tasso di falsi positivi (13,7%) in questa popolazione rispetto a quello osservato nella popolazione generale e valori mediani di PAPP-A ridotti nelle pazienti con rischio alto o intermedio al Test Combinato. Non sono state, tuttavia, riscontrate correlazioni statisticamente significative con positività ad anticorpi antifosfolipidi o ad ENA. Inoltre, abbiamo valutato la validità dello screening mediante NIPT in questa popolazione, riscontrando una frazione fetale (FF) media paragonabile a quella della popolazione generale, ma un aumentato tasso di fallimenti del NIPT (6,25%), che tuttavia, data la ridotta dimensione del campione e la relazione fra FF e peso materno, potrebbe non essere significativo.

Systemic autoimmune diseases are immune-mediated diseases, that often affect women during the reproductive years. During the first trimester of pregnancy screening for risk assessment for aneuploidies is available for every pregnant woman: our study, analyzing Combined Test results in 73 patients with systemic autoimmune disease, highlighted an increased false positive rate (13,7%) in this population compared with general population and reduced PAPP-A median values in patients with a high or intermediate risk result at Combined Test. However, no statistically significative correlations between Combined Test positive result and aPL or ENA positivity were found. We also evaluated NIPT screening validity in this population, finding an average fetal fraction (FF) comparable with average FF observed in general population, but an increased rate of NIPT-failure (6,25%) that, however, considering the small number of patients and the relationship between FF and maternal weight, may not be significative.