• leptina
• lipodistrofia

Le sindromi lipodistrofiche costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie estremamente rare, caratterizzate dalla perdita più o meno estesa del tessuto adiposo sottocutaneo, che predispone allo sviluppo di insulino-resistenza e di complicanze ad essa correlate: diabete mellito, dislipidemia, epatosteatosi e più raramente sindrome dell'ovaio policistico. Si classificano in parziali o generalizzate a seconda dell'estensione della perdita del tessuto adiposo ed in acquisite o ereditarie in base alla presenza di una causa genetica documentata. In questa tesi viene presentata la casistica dei pazienti affetti da lipodistrofia, seguiti presso il Centro Obesità dell'U.O. dell'Endocrinologia 1 dal 2010 al 2017. Di questi 3 sono affetti da lipodistrofia congenita generalizzata di tipo 1 (o Sindrome di Berardinelli-Seip, CGL-1), 11 sono affetti da lipodistrofia familiare parziale (6 di tipo Dunningan e 5 di tipo Kobberling), 2 presentano una lipodistrofia acquisita generalizzata (AGL), 9 una lipodistrofia acquisita parziale (APL) di cui 3 con sindrome di Barraquer-Simons, 2 presentano forme di lipodistrofia associata ad aspetto progeroide e 2 presentano una forma di lipodistrofia congenita parziale, associata a bassa statura, di natura ancora non definita. Sono state valutate le complicanze metaboliche dei pazienti e le patologie associate e confrontate con i dati riportati in letteratura. La terapia delle lipodistrofie ha lo scopo di migliorare le complicanze metaboliche associate alla patologia. L'unico farmaco per il trattamento di questa patologia è la leptina umana ricombinante, attualmente approvata in Giappone e negli Stati Uniti per il trattamento delle forme generalizzate, mentre in Italia è disponibile solo nell'ambito di programmi di terapia compassionevole o per disposizione dell'AIFA, in base alla legge 326 del 2003. In conclusione, la lipodistrofia è una malattia rara, poco conosciuta e spesso sottodiagnosticata, che richiede una competenza specifica sia in termini di diagnosi sia per l'aspetto terapeutico.