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• Sindrome DiGeorge-Like

La sindrome di DiGeorge (DGS) è un disordine multisistemico malformativo congenito, con una frequenza di 1/4000 nati vivi e rappresenta il più frequente disordine cromosomico causato da una microdelezione. Il Dottor Angelo DiGeorge nel 1965 evidenziò per la prima volta questa condizione descrivendo dei pazienti che presentavano sia aplasia del timo e ipoparatiroidismo; successivamente vennero evidenziate nuove caratteristiche tipiche di questi pazienti come alterazioni cardiache e dismorfismi facciali.
Grazie allo sviluppo della Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) è stato possibile individuare una delezione sul cromosoma 22 di circa 3Mb ricorrente in pazienti con fenotipo riconducibile alla sindrome di DiGeorge. Oltre alla delezione tipica 22q11.2, Daw et al nel 1996 individuarono una delezione sul cromosoma 10, più precisamente nel locus 10p13.13, in pazienti con fenotipo DGS.
Secondo l’European Society for Immunodeficiens (ESID) la diagnosi definitiva di sindrome di DiGeorge è posta in pazienti con documentata microdelezione del cromosoma 22q11.2 o 10p13-14 e segni di immunodeficienza, quali infezioni ricorrenti o gravi infezioni batteriche e/o disregolazione immunitaria

Di recente sono descritti con maggiore frequenza soggetti con un quadro clinico altamente evocativo per sindrome di DiGeorge ma senza delezione del cromosoma 22 o 10; questi pazienti vengono definiti DiGeorge-Like.
Questa tesi di laurea ha come scopo la descrizione di un gruppo di pazienti definibili DiGeorge-Like, al fine di evidenziarne le differenze e le similitudini rispetto alla popolazione di pazienti con sindrome di DiGeorge descritta in letteratura.
Lo studio è stato condotto su 7 pazienti, 4 femmine e tre maschi, dei quali 5 in età pediatrica e 2 in età adulta (19 e 23 anni) con fenotipo clinico DGS, ma senza delezione 22q11.2 o 10p13-14. Dei pazienti studiati sono state valutate le caratteristiche cliniche e laboratoristiche seguendo quello che è il percorso diagnostico utilizzato in pratica clinica nei pazienti con sindrome di DiGeorge.
La valutazione del fenotipo clinico e delle analisi immunologiche, riscontrate nella corte dei nostri pazienti, è risultata fortemente evocativa di sindrome di DiGeorge, solo i risultati genetico/molecolari hanno consentito la diagnosi differenziale nei confronti della sindrome di DiGeorge e la denominazione di sindrome di DiGeorge-Like, in accordo con la comunità scientifica. Il nostro studio indica che i pazienti DiGeorge-Like siano inseriti in un follow-up multidisciplinare, analogamente ai pazienti che hanno ricevuto diagnosi di sindrome di DiGeorge