• coinvolgimento multisistemico
• distrofia miotonica di Steinert
• sistema nervoso centrale

La distrofia miotonica di tipo 1 è una patologia multisistemica, a carattere progressivo, di grande interesse per sia per i quadri fenotipici che la caratterizzano sia per la complessità del meccanismo molecolare che ne è alla base. L’ampia variabilità fenotipca è riconducibile all’età d’esordio dei sintomi, all’entità dell’espansione molecolare della tripletta CTG ed alla severità del quadro sintomatologico.
Quest’ampia variabilità clinica rende non facile la gestione medica di questi pazienti, che necessita di un team multidisciplinare, e rende difficoltoso individuare gruppi omogenei di pazienti nell’ipotesi di trial clinici. Per questi motivi, negli anni sono state proposte diverse classificazioni cliniche di malattia bastati da un parte sulla severità del quadro clinico e dall’ altra sull’età di esordio dei sintomi .
Tuttavia, ad oggi non esiste ancora un consenso generale sulla classificazione clinica della distrofia miotonica di tipo 1.
Nasce quindi l’esigenza di definire ulteriori parametri clinici e strumentali di classificazione-staging dei pazienti avendo come obiettivo finale quello di tracciare traiettorie di malattia che consentano di individuare, nell’ambito di ciascuna di queste classi, delle sottopopolazioni, che differiscano tra loro per l’impegno multisistemico con particolare interesse rivolto al coinvolgimento del sistema nervoso centrale per riuscire così ad individuare parametri predittivi dell’andamento clinico di malattia.