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I Disturbi dello Spettro Autistico fanno parte del più ampio capitolo dei disturbi del neurosviluppo. Nonostante le numerose ricerche, non sembra esistere una singola causa che possa spiegare completamente la loro eziopatogenesi.
Sebbene la biologia molecolare e gli studi sui gemelli abbiano dato un forte contributo alla comprensione delle basi genetiche dell’autismo, la genetica da sola non spiega la variabilità del disturbo e i meccanismi con cui questo si instaura. E’ stato dimostrato che specifici segnali ambientali possono attivare vie intracellulari durante lo sviluppo precoce dell’individuo e portare a cambiamenti epigenetici della funzione neurale;interazioni tra geni di suscettibilità e fattori ambientali sono state chiamate in causa per spiegare questa patologia.
Recentemente la ricerca si è indirizzata verso meccanismi che potrebbero coinvolgere più apparati con contemporaneo interessamento del Sistema Nervoso Centrale e del sistema gastro-intestinale. Una delle ragioni che avvalora questa ipotesi è che l’incidenza di sintomi gastrointestinali nell’autismo è più alta che nella popolazione a sviluppo tipico, inoltre diversi studi hanno dimostrato un’alterazione del microbiota intestinale in soggetti affetti da autismo.
L’obiettivo di questo lavoro è di studiare i disturbi gastrointestinali in soggetti in età prescolare affetti da Disturbo dello Spettro Autistico in modo da individuare la possibile presenza di particolari fenotipi clinici. Questo potrebbe avere implicazioni sul piano terapeutico e permettere l’introduzione di nuove strategie d’intervento in una patologia che a tutt’oggi è considerata di difficile recupero.