• analisi di aplotipo
• criptorchidismo
• environmental endocrine disruptors
• ESR
• ipospadia
• suscettibilità

ABSTRACT
Contesto: Studi sulla popolazione giapponese hanno suggerito che lo specifico aplotipo “AGATA” all’interno di una regione di linkage disequilibrium (LD) di circa 50 kb del gene che codifica per il recettore α degli estrogeni (ERα) correla con una aumentata suscettibilità allo sviluppo di criptorchidismo ed ipospadia. Ciò avviene probabilmente in risposta ai “disruptors” ambientali ad attività estrogenica (EEDs).
Obiettivo: Verificare se l’aplotipo “AGATA” del gene ERα correla con il rischio di criptorchidismo ed ipospadia anche in popolazioni caucasiche come quella italiana.
Metodi: Analisi genetica dei polimorfismi di ERα, condotta su sangue periferico di 80 soggetti affetti da criptorchidismo, 13 con ipospadia e 150 soggetti normali di controllo.
Risultati: La regione di LD è stata identificata sia nei soggetti con criptorchidismo ed ipospadia che nei controlli. La presenza di almeno un aplotipo specifico “AGATA” è stato associato con un aumentato rischio di criptorchidismo (P=0,0068, odds ratio [OR]=2,41) e di ipospadia (P=0,0039, OR=5,86) oltre che alla combinazione di entrambi i suddetti disordini (criptorchidismo+ipospadia, P=0,00094, OR=2,75), apparentemente con una trasmissione mendeliana di tipo dominante.
Conclusioni: L’aplotipo “AGATA” del gene ERα correla con un’ aumentata suscettibilità allo sviluppo di criptorchidismo e/o ipospadia anche nella popolazione italiana, come già osservato nella popolazione giapponese, anche se con un modello a trasmissione dominante (e non recessiva). Ciò può essere messo in relazione alla diversa sensibilità delle due razze a molecole ad attività estrogenica.