• MD-CRS 4-18 R
• Paralisi Cerebrale Infantile discinetica
• Paralisi Cerebrale Infantile (PCI)
• pompa al Baclofen
• Intrathecal Baclofen Pump (ITB)

Il progetto si configura come uno studio osservazionale longitudinale retrospettivo che ha lo scopo di valutare la risposta al trattamento con Pompa al Baclofen/ Intrathecal Baclofen Pump (ITB) in una coorte di 11 pazienti (9 maschi e 2 femmine) affetti da Paralisi Cerebrale Infantile di tipo discinetico con quadro neuromotorio di tetraparesi spastico-distonica.
Lo studio ha due obiettivi primari: a) valutare l’outcome motorio dei bambini sottoposti ad ITB; b) verificare la scale responsiveness della Movement Disorder-Childhood Rating Scale 4-18 yrs revised (MD-CRS 4-18 R) in bambini con PCI discinetica trattati con ITB in diversi timing di follow up; e due obiettivi secondari: c) analizzare la risposta al trattamento con ITB sulla spasticità tramite scala Ashworth; d) verificare il beneficio in termini di care personale e familiare del paziente in seguito al trattamento con ITB attraverso questionario GAS (Goal Attainment Scaling).
Tutti i pazienti sono stati valutati e seguiti in follow up da un team multidisciplinare, costituito da neuropsichiatra infantile, fisiatra e terapista motorio presso l’IRCSS Fondazione Stella Maris, con i seguenti timing: T0 (baseline, pre-intervento), T1 (sei mesi post-intervento) ed T2 (12 mesi post-intervento).
Tutti i bambini mostrano un livello di gravità V secondo la scala GMFCS (Gross Motor Function Classification System) e l’età al momento del posizionamento dell’ITB risulta compresa tra 6 e 16 anni (media 10,93 anni; DS ± 2,88).
I pazienti sono stati sottoposti a valutazione neuromotoria a T0, T1 e T2 con la scala MD-CRS 4-18 R.
La scala MD-CRS 4-18 R è la nuova versione (revised) della precedente MD-CRS 4-18 introdotta allo scopo di specificare e dettagliare alcuni items e il video protocollo così da migliorare l’inter- e intra-reliability tra operatori.
La scala MD-CRS 4-18 è stata ideata al fine di rispondere all’esigenza di disporre di uno strumento specifico per la valutazione dei disturbi del movimento (MD), sia primari che secondari, in età evolutiva, in quanto le scale precedentemente presenti in letteratura erano prevalentemente validate nella popolazione adulta e limitate alla analisi di un singolo tipo di disturbo del movimento. La scala MD-CRS ha due format differenziati per età (0-3 and 4-18 anni) ed un video protocollo standardizzato incluso in ciascuna di esse per poter eseguire e rivalutare anche a distanza le valutazioni eseguite. Tale strumento permette l’esame dei seguenti disturbi del movimento: sindrome rigido-ipocinetica, distonia/atetosi, corea/ballismo, mioclono, tic e tremore. È suddivisa in due parti: Parte I “General Assessment” e Parte II “Severity”, dalle quali tramite un’analisi statistica si ottengono Index I-II e Global Index/Class. Affidabilità e Validità di questo strumento sono state dimostrate in bambini con disturbo del movimento di varia eziopatogenesi e anche, in recenti pubblicazioni, in bambini affetti da PCI di tipo discinetico. In tale contesto la scala risulta uno strumento di valutazione standardizzato per l’età evolutiva, in utilizzo anche come outcome measure in trial clinici farmacologici sperimentali e non.
I bambini sottoposti a trattamento ITB sono stati, inoltre, valutati a T0 e T1 con la scala Ashworth, che misura il grado di severità della spasticità con un punteggio compreso tra 0 (nessun aumento del tono muscolare) e 4 (arto rigido in flessione e estensione, impossibile la manipolazione passiva); mentre a T1 è stata anche somministrata la scala GAS. Nella scala GAS vengono definiti e prefissati determinati obiettivi, specifici per la coorte di pazienti in esame, per ognuno dei quali viene assegnato uno score da -2 a 2 in relazione alla soddisfazione dell’obiettivo raggiunto. La valutazione avviene mediante intervista al genitore/tutore del bambino. In relazione alla coorte di pazienti dello studio, sono stati scelti 7 goals da indagare dopo 6 mesi dal posizionamento dell’ITB, riguardanti: l’allineamento posturale in posizione supina, l’allineamento posturale in posizione seduta all'interno del sistema di postura, l’aumento dei tempi di mantenimento della posizione seduta all'interno del sistema di postura, la qualità del sonno del paziente, la gestione della care personale, la gestione dei cambi di postura e trasferimenti del paziente da parte del caregiver e l'utilizzo funzionale degli arti superiori.
L’analisi statistica, sui dati della MD-CRS 4-18 R, mostra un cambiamento significativo dell’Index II (Severity) e Global Index in bambini sottoposti a trattamento con ITB, mentre non sembra avere un evidente effetto sull’Index I. Tale risultato dimostra, pertanto, che l’ITB influenza maggiormente la Severity del MD a livello dei vari distretti corporei riducendo le componenti del disturbo del movimento e la loro diffusione, ma non sembra avere un impatto significativo sul profilo funzionale generale (abilità motorie, funzioni verbali e orali, autonomie del paziente e attenzione e vigilanza). L’assenza di un cambiamento significativo nell’Index I potrebbe essere giustificato dalla gravità del livello GMFCS (V) al baseline. Altro interessante risultato, emerso dall’analisi dei sottogruppi, è l’effetto significativo in tutte le coppie di timing considerate nell’Index II e Global Index (T1 vs T0, T2 vs T0), ad eccezione della coppia T2 vs T1 che non è significativa per l’Index II ed è al limite della significatività per il Global Index. Di conseguenza, l’ITB sembra avere un’efficacia iniziale maggiore, ovvero nei primi 6 mesi di trattamento. L’analisi statistica ha, quindi, confermato la sensibilità della scala nella coorte in studio, nell’evidenziare i cambiamenti del disturbo del movimento a 6 e 12 mesi post ITB. La scala MD-CRS permette, quindi, di valutare la funzione motoria e l’influenza che il MD ha sulle attività di vita quotidiane divenendo misura di outcome clinico, non solo nella storia naturale della PCI o in follow up post trattamento farmacologico per os (come già descritto in letteratura), ma anche post trattamento chirurgico, quale, in questo caso, l’ITB.
L’analisi statistica dei dati ha poi confermato, quanto già osservato in letteratura in merito all’efficacia dell’ITB sulla spasticità, attestandone una diminuzione significativa a livello di tutti i distretti corporei indagati (in ordine decrescente di efficacia: gomito, spalla, ginocchio e anca) dopo un anno di trattamento.
Il lavoro ha, infine, confermato l’efficacia dell’ITB sul beneficio socio-familiare dopo sei mesi di trattamento: il gruppo ha raggiunto tutti i goals prefissati e, in particolare, tre di essi (l’aumento dei tempi di mantenimento della posizione seduta all'interno del sistema di postura, la gestione della care personale e la gestione dei cambi di postura/trasferimenti del paziente da parte del caregiver) sono stati raggiunti meglio del previsto.