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Lo scopo del presente lavoro è quello di effettuare una caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici mediante tecniche di citogenetica classica e di citogenetica molecolare ed effettuare una eventuale correlazione tra genotipo e fenotipo.
Abbiamo selezionato alcuni pazienti con riarrangiamenti genomici differenti che coinvolgono però la stessa regione del cromosoma 15 (15q11-q13). Prima di tutto è stato effettuato un attento studio di questa regione che risulta sottoposta ad imprinting e particolarmente complessa per la presenza di sequenze ripetute.
Il nostro primo obbiettivo è quello di analizzare i vari riarrangiamenti cromosomici e di caratterizzarli in maniera accurata, usando varie tecniche di citogenetica e genetica molecolare, come cariotipo, FISH, CGH Array, MS-MLPA e analisi dei microsatelliti del DNA.
Infine abbiamo confrontato il fenotipo dei casi da noi studiati con quello dei casi riportati in letteratura che presentano anomalie cromosomiche simili al fine di individuare una eventuale correlazione fenotipo-cariotipo.