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I gliomi sono tumori primari nel sistema nervoso centrale caratterizzati da una prognosi nefasta in cui sono frequenti le perdite della regione cromosomica 17p (contenente TP53) negli stadi precoci dello sviluppo e di quella del cromosoma 10 negli stadi più avanzati del tumore.
Pten è un gene oncosoppressore localizzato sul cromosoma 10q23 che codifica per una proteina che agisce come fosfatasi a doppia specificità, lipidica e proteica, con ruoli multipli e ancora non completamente compresi nella regolazione cellulare. Come fosfatasi lipidica, è noto che PTEN regoli il pathway di PI3K/AKT a valle nel determinare l'arresto del ciclo cellulare e l'apoptosi. L'attività di fosfatasi proteica regola il pathway di sopravvivenza cellulare di MAPK.
Mutazioni nella linea germinale del gene sono state identificate nell'80% dei casi di sindrome di Cowden ed ad altre sindromi caratterizzate da predisposizioni al cancro ereditario. La sindrome di Cowden è una malattia multisistemica che coinvolge la crescita amartomatosa dei tessuti di tutte e tre le origini embrionali; in tali casi aumenta il rischio di sviluppare il cancro alla tiroide e al seno (e altre forme tumorali). Sono frequenti anche le lesioni benigne alla pelle, al seno, alla tiroide e all'utero.
I gliomi sono il tipo di tumore al cervello meglio caratterizzato per quanto riguarda il DNA mitocondriale (mtDNA). I difetti del mitocondrio sono già da molto tempo sospettati di avere un ruolo importante nello sviluppo e nella progressione del cancro (a causa di un'alterata respirazione che porta ad un aumento della gluconeogenesi e della glicolisi): le cellule cancerose sono metabolicamente adattate ad una rapida crescita e proliferazione in condizioni di ipossia.
Il DNA mitocondriale non ha introni, è ereditato per via materna e la sua replicazione non è sincronizzata con quella del DNA nucleare. La cellula contiene molte copie di mtDNA ed è possibile perciò che nella stessa cellula coesistano mtDNA wild type e mutanti (condizione di eteroplasmia).
In letteratura, è ben caratterizzata l'instabilità della regione di D-loop dell'mtDNA. Lo scopo della presente tesi è quello di verificare, su DNA estratto da campioni di gliomi pediatrici e dell’adulto congelati “a fresco” o “conservati in paraffina”, la presenza di mutazioni a livello delle regioni codificanti dell'mtDNA e della regione tradotta di Pten,  utilizzando come tecniche l'amplificazione mediante PCR ed il sequenziamento col metodo Sanger.