ETD system

Electronic theses and dissertations repository

 

Tesi etd-06282018-071544


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM6
Author
BEDINI, ALICE
URN
etd-06282018-071544
Title
Polimorfismi genetici nei geni del gusto TAS1R1 e TAS1R2 e accrescimento nei primi due anni di vita
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Ghirri, Paolo
Parole chiave
  • TAS1R1
  • Neonato
  • accrescimento
  • TAS1R2
Data inizio appello
17/07/2018;
Consultabilità
parziale
Data di rilascio
17/07/2021
Riassunto analitico
RIASSUNTO ANALITICO<br>Introduzione<br>L’accrescimento pre e post natale è quell’insieme di processi che riguardano la crescita staturo-ponderale e la maturazione scheletrica dell’individuo e che caratterizzano la trasformazione progressiva dell&#39;organismo, dal concepimento fino all&#39;età adulta.<br>I fattori che influenzano l’accrescimento sono numerosi e possono essere distinti in fattori endogeni, cioè fattori genetici ed ormonali, ed esogeni, vale a dire fattori ambientali, nutrizionali, psicologico-affettivi e socio-economici.<br>Analizzando più nel dettaglio la componente genetica, è noto che le sensazioni gustative possono differire tra gli individui in funzione di variazioni genetiche nei geni che codificano per i recettori del gusto. <br>Dal momento che la definizione della percezione del gusto e delle preferenze alimentari inizia nel grembo materno e continua lungo tutto l’arco della vita, potendo anche influenzare lo stato di salute, in questo studio è stata avviata un’indagine sulle relazioni tra la variabilità di polimorfismi genetici dei recettori del gusto umami (TAS1R1) e dolce (TAS1R2) e l’accrescimento nei primi 1000 giorni di vita. Questo lasso di tempo, considerato dal concepimento fino al compimento del secondo anno di età, è un periodo unico di opportunità in cui sono stabilite le basi per la salute, la crescita e lo sviluppo neurologico ottimali nel corso della vita <br><br>Materiali e metodi<br>Per la selezione della coorte dello studio sono stati presi in considerazione neonati a termine nati presso la U.O Neonatologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana reclutati nel periodo compreso tra il 15 Novembre 2015 e il 12 Maggio 2016. I neonati reclutati sono stati 169, 90 maschi e 79 femmine. Per ciascun paziente sono stati presi in considerazione fattori prenatali, fattori neonatali, fattori materni, aspetti auxologici alla nascita, 1 anno e 2 anni di vita, fattori nutrizionali e fattori genetici, in particolare vari genotipi dei polimorfismi genetici di TAS1R1 e TAS1R2.<br><br>Risultati<br>Nella valutazione dei fattori associati all’accrescimento ponderale nei primi due anni di vita sono emerse associazioni significative tra peso alla nascita e incremento ponderale materno corretto rispetto al BMI pregravidico (p = 0.02), tra peso ad 1 anno di vita e peso alla nascita (p &lt; 0.001), come pure tra peso a 2 anni e peso alla nascita (p &lt; 0.001). <br>Il peso alla nascita, previa correzione per età gestazionale, è inoltre correlato all’espressione genica del polimorfismo TAS1R2_rs4920566: neonati con il genotipo G/G, vale a dire l’omozigote recessivo, presentano un peso medio maggiore rispetto a neonati con l’omozigote dominante A/A con un p-value (p=0.06) che si avvicina alla significatività.<br>Il peso ad 1 anno di vita è associato invece ai seguenti polimorfismi; TAS1R2_rs3935570, in cui il genotipo eterozigote G/T si associa ad un peso significativamente maggiore rispetto al riferimento (p = 0.03); al TAS1R2_rs12028479 che è associato invece, nel genotipo omozigote recessivo T/T, ad un peso minore (p = 0.03); TAS1R2_rs12033832 in cui il genotipo eterozigote G/A correla con un peso più elevato (p = 0.03); TAS1R1_rs4908563, in cui è il genotipo omozigote recessivo C/C ad essere associato a un peso maggiore (p = 0.02).<br>Ai due anni, il peso mantiene una associazione con il genotipo G/A di TAS1R2_rs12033832 (p = 0.03).<br><br>Conclusione<br>I nostri dati indicano che l’espressione di alcuni polimorfismi di geni recettoriali dei gusti umami (TAS1R1), e dolce (TAS1R2), considerati sia singolarmente che in associazione, possa influenzare l’accrescimento ponderale nei primi due anni di vita. Ciò potrebbe trovare una giustificazione nella differente capacità di percepire i vari gusti influenzando il comportamento alimentare del lattante durante lo svezzamento portandolo a preferire determinati cibi anziché altri e/o ad assumerne maggiori quantità.<br>Considerando il ruolo cruciale dei primi 1000 gironi di vita nell’outcome successivo, questo dato merita sicuramente un ulteriore approfondimento di indagini.<br>Conoscere infatti le caratteristiche individuali dei soggetti potrebbe consentire in futuro una personalizzazione della dieta e delle cure per cercare di ridurre l’elevata prevalenza di sovrappeso ed obesità presente già nell’infanzia, abbattendo quindi il rischio di persistenza di tali patologie in età adulta.<br><br>
File