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Tesi etd-06282018-071544


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM6
Author
BEDINI, ALICE
URN
etd-06282018-071544
Title
Polimorfismi genetici nei geni del gusto TAS1R1 e TAS1R2 e accrescimento nei primi due anni di vita
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Supervisors
relatore Ghirri, Paolo
Parole chiave
  • TAS1R1
  • Neonato
  • accrescimento
  • TAS1R2
Data inizio appello
17/07/2018;
Consultabilità
Secretata d'ufficio
Data di rilascio
17/07/2088
Riassunto analitico
RIASSUNTO ANALITICO
Introduzione
L’accrescimento pre e post natale è quell’insieme di processi che riguardano la crescita staturo-ponderale e la maturazione scheletrica dell’individuo e che caratterizzano la trasformazione progressiva dell'organismo, dal concepimento fino all'età adulta.
I fattori che influenzano l’accrescimento sono numerosi e possono essere distinti in fattori endogeni, cioè fattori genetici ed ormonali, ed esogeni, vale a dire fattori ambientali, nutrizionali, psicologico-affettivi e socio-economici.
Analizzando più nel dettaglio la componente genetica, è noto che le sensazioni gustative possono differire tra gli individui in funzione di variazioni genetiche nei geni che codificano per i recettori del gusto.
Dal momento che la definizione della percezione del gusto e delle preferenze alimentari inizia nel grembo materno e continua lungo tutto l’arco della vita, potendo anche influenzare lo stato di salute, in questo studio è stata avviata un’indagine sulle relazioni tra la variabilità di polimorfismi genetici dei recettori del gusto umami (TAS1R1) e dolce (TAS1R2) e l’accrescimento nei primi 1000 giorni di vita. Questo lasso di tempo, considerato dal concepimento fino al compimento del secondo anno di età, è un periodo unico di opportunità in cui sono stabilite le basi per la salute, la crescita e lo sviluppo neurologico ottimali nel corso della vita

Materiali e metodi
Per la selezione della coorte dello studio sono stati presi in considerazione neonati a termine nati presso la U.O Neonatologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana reclutati nel periodo compreso tra il 15 Novembre 2015 e il 12 Maggio 2016. I neonati reclutati sono stati 169, 90 maschi e 79 femmine. Per ciascun paziente sono stati presi in considerazione fattori prenatali, fattori neonatali, fattori materni, aspetti auxologici alla nascita, 1 anno e 2 anni di vita, fattori nutrizionali e fattori genetici, in particolare vari genotipi dei polimorfismi genetici di TAS1R1 e TAS1R2.

Risultati
Nella valutazione dei fattori associati all’accrescimento ponderale nei primi due anni di vita sono emerse associazioni significative tra peso alla nascita e incremento ponderale materno corretto rispetto al BMI pregravidico (p = 0.02), tra peso ad 1 anno di vita e peso alla nascita (p < 0.001), come pure tra peso a 2 anni e peso alla nascita (p < 0.001).
Il peso alla nascita, previa correzione per età gestazionale, è inoltre correlato all’espressione genica del polimorfismo TAS1R2_rs4920566: neonati con il genotipo G/G, vale a dire l’omozigote recessivo, presentano un peso medio maggiore rispetto a neonati con l’omozigote dominante A/A con un p-value (p=0.06) che si avvicina alla significatività.
Il peso ad 1 anno di vita è associato invece ai seguenti polimorfismi; TAS1R2_rs3935570, in cui il genotipo eterozigote G/T si associa ad un peso significativamente maggiore rispetto al riferimento (p = 0.03); al TAS1R2_rs12028479 che è associato invece, nel genotipo omozigote recessivo T/T, ad un peso minore (p = 0.03); TAS1R2_rs12033832 in cui il genotipo eterozigote G/A correla con un peso più elevato (p = 0.03); TAS1R1_rs4908563, in cui è il genotipo omozigote recessivo C/C ad essere associato a un peso maggiore (p = 0.02).
Ai due anni, il peso mantiene una associazione con il genotipo G/A di TAS1R2_rs12033832 (p = 0.03).

Conclusione
I nostri dati indicano che l’espressione di alcuni polimorfismi di geni recettoriali dei gusti umami (TAS1R1), e dolce (TAS1R2), considerati sia singolarmente che in associazione, possa influenzare l’accrescimento ponderale nei primi due anni di vita. Ciò potrebbe trovare una giustificazione nella differente capacità di percepire i vari gusti influenzando il comportamento alimentare del lattante durante lo svezzamento portandolo a preferire determinati cibi anziché altri e/o ad assumerne maggiori quantità.
Considerando il ruolo cruciale dei primi 1000 gironi di vita nell’outcome successivo, questo dato merita sicuramente un ulteriore approfondimento di indagini.
Conoscere infatti le caratteristiche individuali dei soggetti potrebbe consentire in futuro una personalizzazione della dieta e delle cure per cercare di ridurre l’elevata prevalenza di sovrappeso ed obesità presente già nell’infanzia, abbattendo quindi il rischio di persistenza di tali patologie in età adulta.

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