• Acido Folico
• D-loop
• DNA mitocondriale
• Epigenetica
• Malattia di Alzheimer
• Methylation Sensitive-High Resolution Melting
• Metilazione
• Vitamina B12
• Vitamine B

La malattia di Alzheimer (MA) è la forma più frequente di demenza nel mondo e al momento circa 47 milioni di persone sono affette da tale malattia. In base all’età di esordio si distinguono una forma a esordio precoce (prima dei 65 anni) e una forma a esordio tardivo, che riguarda la maggior parte dei soggetti colpiti. Dal punto di vista patologico entrambe sono caratterizzate da placche amiloidi extracellulari e grovigli neurofibrillari intracellulari che interessano primariamente l’ippocampo causando una progressiva perdita della memoria.
Diversi studi hanno evidenziato il contributo dell’epigenetica nella patogenesi della malattia. Inoltre nel processo di neuro-degenerazione, un ruolo importante è attribuito al mitocondrio.
Il presente lavoro di tesi si pone come obiettivo quello di studiare la metilazione del DNA mitocondriale ottenuto da cellule nucleate del sangue periferico.
In particolare, mediante la tecnica Methylation Sensitive-High Resolution Melting, è stata analizzata la metilazione della regione di controllo D-loop in 133 soggetti affetti da MA e in 130 controlli che è stata trovata significativamente più bassa nei soggetti malati in misura pari al 25%.
È stata anche osservata una correlazione positiva tra i livelli di metilazione della regione D-loop nei controlli e i livelli circolanti di vitamina B12.