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Lo stress ossidativo è stato chiamato in causa come importante fattore implicato nella patogenesi della demenza di Alzheimer, in base all’osservazione che la prevalenza della malattia aumenta con l’aumentare dell’età e che i danni ossidativi, in particolar modo mediati dalle specie reattive dell’ ossigeno, si accumulano progressivamente con l’invecchiamento. Negli ultimi 10-15 anni numerosi studi sono stati condotti nell’intento di dimostrare un coinvolgimento dei mitocondri nella patogenesi della malattia, in quanto sede primaria della produzione energetica e principale sorgente di radicali liberi (Sullivan e Brown, 2005). Si ipotizza che alcuni polimorfismi a carico del DNA mitocondriale possano agire come fattori di suscettibilità o viceversa svolgere un ruolo protettivo nei confronti dell’insorgenza della malattia di Alzheimer. In base ai comuni e stabili polimorfismi riscontrati a carico del DNA mitocondriale nella popolazione europea sono stati identificati 9 differenti aplogruppi: H, I, J, K, T, U, V, W e X.
Lo studio si propone di analizzare la frequenza degli aplogruppi in un campione di pazienti affetti da malattia di Alzheimer (210 pz) e in un campione di controlli di pari età (191 controlli), entrambi provenienti dalla regione Toscana, con l’intento di stabilire una eventuale associazione tra il tipo di aplogruppo e il rischio di sviluppare la malattia.