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Tesi etd-06272018-133939


Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM6
Author
TORRI, FRANCESCA
email address
francesca.torri94@gmail.com,francesca.torri94@gmail.com
URN
etd-06272018-133939
Title
Studio della variabilità fenotipica e del profilo cognitivo-comportamentale in pazienti affetti da Distrofia muscolare facioscapoloomerale
Struttura
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Corso di studi
MEDICINA E CHIRURGIA
Commissione
relatore Prof. Siciliano, Gabriele
Parole chiave
  • profilo cognitivo
  • correlazione genotipo-fenotipo
  • diagnosi genetica
  • Distrofia muscolare
Data inizio appello
17/07/2018;
Consultabilità
completa
Riassunto analitico
Lo studio della presente tesi si è occupato di valutare la variabilità fenotipica e dell&#39;interessamento cognitivo-comportamentale nei pazienti affetti da distrofia facioscapolo-omerale, patologia caratterizzata da trasmissione ereditaria autosomica dominante e da una non completa conoscenza dei meccanismi patogenetici alla base della malattia.<br>I risultati raggiunti, attraverso una valutazione clinico-strumentale, evidenziano una parziale corrispondenza tra le categorie cliniche di appartenenza dei pazienti e il loro grado di disabilità; inoltre i pazienti risultano caratterizzati da un coinvolgimento borderline delle principali funzioni cognitive.
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