Thesis etd-06272018-133939 |
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Thesis type
Tesi di laurea magistrale LM6
URN
etd-06272018-133939
Thesis title
Studio della variabilità fenotipica e del profilo cognitivo-comportamentale in pazienti affetti da Distrofia muscolare facioscapoloomerale
Department
RICERCA TRASLAZIONALE E DELLE NUOVE TECNOLOGIE IN MEDICINA E CHIRURGIA
Course of study
MEDICINA E CHIRURGIA
Supervisors
.
relatore Prof. Siciliano, Gabriele
Keywords
- correlazione genotipo-fenotipo
- diagnosi genetica
- Distrofia muscolare
- profilo cognitivo
Graduation session start date
17/07/2018
Availability
Withheld
Release date
17/07/2088
Abstract (Inglese)
Abstract (Italiano)
Lo studio della presente tesi si è occupato di valutare la variabilità fenotipica e dell'interessamento cognitivo-comportamentale nei pazienti affetti da distrofia facioscapolo-omerale, patologia caratterizzata da trasmissione ereditaria autosomica dominante e da una non completa conoscenza dei meccanismi patogenetici alla base della malattia.
I risultati raggiunti, attraverso una valutazione clinico-strumentale, evidenziano una parziale corrispondenza tra le categorie cliniche di appartenenza dei pazienti e il loro grado di disabilità; inoltre i pazienti risultano caratterizzati da un coinvolgimento borderline delle principali funzioni cognitive.
I risultati raggiunti, attraverso una valutazione clinico-strumentale, evidenziano una parziale corrispondenza tra le categorie cliniche di appartenenza dei pazienti e il loro grado di disabilità; inoltre i pazienti risultano caratterizzati da un coinvolgimento borderline delle principali funzioni cognitive.
File
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