• cromosoma Y
• Iran
• STR

RIASSUNTO
Nella presente tesi è stata studiata la variabilità della regione non ricombinante del cromosoma Y in quattro etnie dell’Iran: Baloch dall’Iranshahr (N=23), Kurdi da Saqqez, Kurdistan (N=26), Luri da Khoramadad e Yasouj (N=36), e Qashqai dalla provincia Fars (N=21), per un totale di 106 individui. Quest’area, per evidenze geografiche, storiche e culturali, costituisce un crocevia fra tre continenti e può essere considerata fonte di informazione per lo studio della diffusione dell’uomo moderno e dei movimenti di popolazione che sono avvenuti durante il processo conosciuto come rivoluzione neolitica.
Gli obiettivi della tesi sono stati quelli di ottenere un profilo genetico informativo delle linee maschili delle etnie studiate e un inquadramento nel contesto del popolamento umano dell’area; inoltre, si è cercato di mettere in relazione la variabilità a trasmissione maschile con i pattern socio-culturali delle etnie studiate e con le ipotesi sulla loro origine.
La tipizzazione dei polimorfismi della regione non ricombinante del cromosoma Y consente la costruzione di aplotipi che rappresentano ciascuno una linea diretta a trasmissione esclusivamente maschile. In particolare, l’analisi degli aplotipi basati su sistemi STR, a causa del loro elevato tasso di mutazione rispetto agli altri marcatori del cromosoma Y (SNPs, inserzioni Alu), è ritenuta ideale per ricostruire eventi evolutivi su scala microtemporale e microgeografica (Kaiser et al., 2001). I 106 individui presi in esame, di sesso maschile, sani, che si sono dichiarati non imparentati tra loro, sono stati tipizzati per i seguenti 17 loci STRs: DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, YGATA-C4, DYS392, YGATA-H4, DYS437, DYS438, DYS448. L’analisi molecolare è stata effettuata estraendo il DNA genomico da sangue intero, mediante il metodo Salting Out (Miller et al., 1988). Dopo l’estrazione, il DNA è stato letto allo spettrofotometro (GeneQuant) per quantificare il grado di purezza e concentrazione dei campioni. Successivamente i campioni sono stati tipizzati con tecniche di PCR, utilizzando il Kit di amplificazione “Y-filer” (AmpFℓSTR®Yfiler™PCR Amplification Kit, Applied-Biosystems). Le dimensioni dei frammenti ottenuti sono state stimate per mezzo del sequenziatore ABI PRISM 310, utilizzando un ladder allelico di lunghezza nota (LIZ-500).
Infine, i dati ottenuti dall’analisi molecolare, sono stati elaborati mediante l’uso di strumenti statistici tipici dell’analisi genetica di popolazione, avvalendosi anche dell’aiuto di software opportuni (Arlequin 3.11, Statistica versione 9, Network 4.5.1.6).
Dalle analisi condotte emerge che le etnie Baloch, Kurdi e Luri risultano gruppi geneticamente eterogenei con una matrice comune di tipo indo-europeo. L’etnia Qashqai è, invece, più omogenea e devia verso variabilità di tipo anatolico-caucasico, in accordo con le proprie consuetudini sociali e la propria appartenenza linguistica.

ABSTRACT
In this degree thesis it has been studied the variability of Y chromosome’s non recombinant region among four ethnic groups of Iran: Balochis from Iranshahr (N = 23), Kurds from Saqqez, Kurdistan (N=26), Lurs from Khoramadad and Yasouj (N=36) and Qashqaees from Fars province (N=21), on the whole of 106 persons. This area, for geographical, historical and cultural reasons, is a crossroad between three continents and may be considered a source of information about the study of modern human’s diffusion and population’s movements that occurred during the process known as Neolithic Revolution.
The purposes of this degree thesis were to get an informative genetic profile of the male line of these ethnic groups and their framing in the human settlement area’s context; also, we tried to relate the male transmission variability with ethnic group’s socio-cultural pattern and the hypotheses on their origin.
The typification of polymorphisms of the Y chromosome’s non recombinant region, enables the construction of haplotypes, and each one represents an exclusively male transmission direct line. In particular, the analysis of the haplotypes based on STR systems, because their mutation’s high rate compared to other markers of the Y chromosome (SNPs, Alu insertions), is considered perfect to reconstruct evolutive events on a microtemporal and microgeographical scale (Kaiser et al., 2001). The 106 considered persons are male and, healthy; they have declared not be related to each other and they have been typified for the following 17 STRS loci: DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, YGATA-C4, DYS392, YGATA-H4, DYS437, DYS438, DYS448. The molecular analysis has been done through the DNA’s extraction from whole blood, through Salting Out method (Miller et al., 1988). After the DNA’s extraction, it has been read with the spectrophotometer (GeneQuant) to quantify the degree of pureness and concentration of the samples. Later the samples have been typified through PCR methods, using the amplification Kit “Y-filer” (AmpFℓSTR®Yfiler™PCR Amplification Kit, Applied-Biosystems). The size of the obtained fragments have been valued through the ABI PRISM 310 sequencer, using an allelic ladder of known length (LIZ-500). At least, the obtained data from molecular analysis, have been elaborate through statistic instruments, typical of population’s genetic analysis, also with the support of appropriate software (Arlequin 3.11, Statistics version 9, Network 4.5.1.6).
The analysis shows that Balochis, Kurds and Lurs are genetically heterogeneous groups with a common Indo-European origin. The Qashqaees is more homogeneous and turns towards the Anatolian-Caucasian variability, in order to their own social customs and linguistic affiliation.