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• Sclerosi Tuberosa
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La Sclerosi Tuberosa (TSC) è una malattia neurocutanea autosomica dominante dovuta a una disfunzione a livello del pathway di mTOR causata da mutazioni a carico del gene TSC1 o TSC2, con una prevalenza stimata tra 1/6800 e 1/15000.
È una patologia con interessamento multiorgano, frequentemente associata a manifestazioni a carico del Sistema Nervoso Centrale, come epilessia e/o Astrocitoma Subependimale a Cellule Giganti (SEGA), che sono spesso la principale causa di invalidità per i pazienti.
Everolimus è un farmaco immunosoppressore con attività inibitoria a carico di mTOR, impiegato in età pediatrica in pazienti con SEGA o con epilessia farmaco-resistente associata a TSC.
L’impiego cronico di farmaci immunosoppressori può predisporre a una ridotta risposta anticorpale alle vaccinazioni. Tuttavia, secondo la letteratura attuale l’assunzione di Everolimus non sembra inficiare la memoria immunologica ma anzi l’inibizione di mTOR potrebbe preservare o addirittura potenziare l’entità di tale risposta.
Questo lavoro si configura come la prima parte di uno studio volto a valutare l’eventuale necessità di apportare delle modifiche al piano vaccinale di questi pazienti, in modo da garantire loro una adeguata copertura vaccinale. A tale scopo è stata analizzata la risposta anticorpale alle principali vaccinazioni eseguite in età pediatrica, ricorrendo anche al confronto con la detta risposta in pazienti affetti da Sclerosi Tuberosa non in terapia con Everolimus.