• DUOX2
• ipertireotropinemia
• ipotiroidismo congenito
• TSHr

In questo studio è stata valutata l’evoluzione clinica dell’ipotiroidismo congenito (IC) in pazienti con tiroide in sede e con ipertireotropinemia isolata diagnosticata in età infantile, la maggior parte dei quali era in terapia sostitutiva con LT4 al momento dell’osservazione. E’ stata eseguita una rivalutazione tra i 3 e 6 anni di vita per verificare la natura dell’IC (transitorio o permanente), per valutare l’evoluzione verso l’ipotiroidismo franco, l’ipertireotropinemia o l’eutiroidismo e per rilevare la presenza di alterazioni dell’organificazione dello iodio mediante esecuzione della scintigrafia tiroidea e test al perclorato.
Nei bambini trattati è stata sospesa la LT4 per quattro settimane. In tutti è stata rivalutata la funzione tiroidea con dosaggio di FT4, FT3, TSH. Coloro che presentavano un TSH≥10 mcU/ml hanno ripreso la terapia sostitutiva, gli altri, con TSH<4 mcU/ml, sono stati seguiti con il dosaggio semestrale di FT4, FT3 e TSH. I pazienti con ipertireotropinemia isolata hanno ripreso la LT4 solo quando i valori di TSH risultavano superiori a quelli rilevati prima dell’inizio della terapia, in presenza o meno di test al perclorato positivo. In alcuni pazienti sono state inoltre ricercate mutazioni a carico di DUOX2 e TSHr ed è stata valutata la correlazione tra i diversi genotipi e fenotipi clinici. È stata infine stabilita la percentuale di pazienti che necessitavano della terapia sostitutiva al termine del follow-up, sia in quelli che erano stati trattati precedentemente con LT4 e poi avevano interrotto il trattamento, sia in quelli che non avevano eseguito la terapia durante il periodo di osservazione.