• distrofia muscolare
• fatica neuromuscolare
• FSHD
• valutazione funzionale
• valutazione metabolica

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), malattia autosomica dominante, è con la sua incidenza di 1 su 20000 la terza distrofia muscolare in ordine di frequenza. Questa patologia è generalmente associata alla contrazione della ripetizione D4Z4 (localizzata sulla regione 4q35) un macrosatellite normalmente costituito da più di 100 unità ripetute in tandem ognuna delle dimensioni di 3,3 kb, contrariamente nei pazienti affetti da FSHD è generalmente formato da <10 unità ripetute.
I sintomi compaiono generalmente durante la seconda decade di vita con lo sviluppo di progressiva debolezza e atrofia muscolare. I muscoli più frequentemente e precocemente colpiti sono i muscoli facciali e quelli del cingolo scapolo-omerale ma con il progredire della patologia l’interessamento può estendersi a tutta la muscolatura fatta eccezione per i muscoli extraoculari che non sono solitamente interessati.
la fatica è un elemento di comune riscontro nel paziente affetto da fshd, può essere definita basandosi sui meccanismi fisiologici che la producono come un fenomeno tempo-dipendente di perdita della massima capacità di generare forza nello svolgimento di un’azione volontaria
Nonostante siano stati condotti studi in pazienti con differenti patologie neuromuscolari, non è stata ancora indagata a fondo la relazione tra l’impatto della fatica sulla qualità della vita del paziente e sul suo stato di salute.
Lo scopo della presente tesi è stato quello di definire e validare un protocollo per la caratterizzazione clinica e funzionale della fatica muscolare in pazienti affetti da distrofia facio-scapolo-omerale, individuando una serie di parametri relativi alla tolleranza allo sforzo.
Il presente studio ha selezionato un gruppo di pazienti FSHD seguiti presso l’Ambulatorio per le Malattie Neuromuscolari della Clinica Neurologica di Pisa indagando tramite scale cliniche dedicate e standardizzate la qualità della vita e l’interferenza che la fatica muscolare esercita su di essa.
Tramite un protocollo di test da sforzo incrementale dinamico su cicloergometro è stata valutata la risposta cardiovascolare e la risposta biochimica conseguente alla contrazione muscolare per fornire un profilo oggettivo del fenomeno della fatica muscolare che potrebbe rappresentare uno strumento di monitoraggio dell’andamento della malattia nel tempo o per essere utilizzato per valutare il risultato in corso di trial clinici e terapeutici.
In particolare è stato effettuato un dosaggio dei livelli di lattato ematico e cpk in condizioni basali e dopo 30 minuti di recupero e il dosaggio di markers di stress ossidativo (AOPP, tioli, FRAPP) in condizioni basali, al 70% dell’esercizio e dopo 30 minuti di recupero dallo sforzo.