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Nella letteratura scientifica degli ultimi venti anni un tema che è stato più volte indagato è la possibile correlazione tra spettro dell’autismo e catatonia e l’eventuale ruolo in questa correlazione del disturbo borderline di personalità. La catatonia, entità che nasce e viene definita da Kahlbaum nel 1874, viene inizialmente considerata parte integrante della schizofrenia. Attualmente viene definita come una severa sindrome neuropsichiatrica caratterizzata da anomalie motorie, emotive e comportamentali, presente nel contesto di varie condizioni sia mediche che psichiatriche. Nel DSM-5 la sua definizione, inoltre, fa riferimento alla presenza di almeno 3 di 12 sintomi quali stupor, catalessia, flessibilità cerea, mutismo, negativismo, postura fissa, manierismo, stereotipia, agitazione, presenza di smorfie, ecolalia, ecoprassia. Nel Manuale essa viene inserita nel capitolo ‘Disturbo dello spettro della schizofrenia e altri disturbi psicotici’: questo sembra porsi in linea con la visione per cui la catatonia sia soltanto una manifestazione legata alla schizofrenia, in realtà parte di questa visione è stata superata grazie allo suddivisione della stessa in tre distinte categorie “catatonia associata a un altro disturbo mentale”, “disturbo catatonico dovuto a un’altra condizione medica” e “catatonia senza specificazione”. Infatti, mediante le prime due categorie possiamo associare la diagnosi di catatonia a condizioni estremamente variegate tra loro e di eziologia differente, sia medica che psichiatrica, mentre mediante la terza categoria possiamo indagare una entità catatonica differente, per la quale non sono pienamente soddisfatti i criteri diagnostici oppure per la quale non è chiara la condizione medica o psichiatrica di fondo. Questo ci permette di vedere per la prima volta l’entità catatonica come una entità con limiti e margini meno definiti, avvicinandosi al concetto di quello che potremmo chiamare ‘spettro della catatonia’, vedendo la catatonia come un indicatore transdiagnostico che può permeare i vari disturbi mentali.
Proprio lo studio del fenomeno dello spettro della catatonia ha portato la scuola pisana di Dell’Osso alla creazione di uno strumento diagnostico, recentemente validato, quale il questionario Catatonia Spectrum: esso nasce per indagare le manifestazioni tipiche ma soprattutto atipiche o sottosoglia del fenomeno, nella popolazione generale e nell’arco di tutta la vita del soggetto.
Il disturbo dello spettro dell’autismo è una condizione facente parte dei ‘Disturbi del neurosviluppo’ del DSM-5, si caratterizza per la presenza di deficit persistente della comunicazione sociale e della interazione sociale, in particolare nell’ ambito della comunicazione non verbale, nello sviluppare e mantenere una relazione sociale e nella reciprocità sociale. Insieme a queste alterazioni è possibile riscontrare anche la presenza di interessi e comportamenti limitati e ripetuti nel tempo.
Accanto alla definizione di un nucleo di sintomi autistici nella letteratura moderna è nata una corrente di ricerca che pone l’attenzione su quelle manifestazioni del disturbo che non rispettano pienamente i criteri diagnostici e che potremmo considerare come sottosoglia, atipiche oppure parziali. Secondo numerosi studi in effetti, è possibile definire la presenza di uno ‘spettro dell’autismo’, una ombra di manifestazioni che si diparte dal nucleo sintomatologico centrale e si espande interessando la popolazione generale senza dare origine ad una vera e propria manifestazione clinica severa e pertanto non diagnosticata nella maggioranza dei casi. L’indagine del fenomeno dello spettro dell’autismo nella popolazione generale, che all’apparenza potrebbe sembrare totalmente esente da esso, ha richiesto la creazione di uno strumento di indagine dedicato, volto a ricercare la presenza di tratti autistici sottosoglia in soggetti adulti: in questo modo nasce il questionario AdAs Spectrum. Mediante questo strumento è possibile appurare la presenza di tratti autistici sottosoglia, i quali benché probabilmente non porteranno il soggetto in ambito medico o psichiatrico, rappresentano comunque un fattore di vulnerabilità del soggetto nei confronti di altri disturbi psichiatrici e quindi il loro riconoscimento ci permette di anticipare eventuali evoluzioni psicopatologiche e di conseguenza migliorarne il trattamento. Il legame tra autismo e catatonia come manifestazioni tipiche è stato dimostrato: vari studi dimostrano una somiglianza nella manifestazione (mutismo, ecolalia, negativismo, comportamenti ripetitivi…), passando per studi che descrivono soggetti affetti da autismo che sviluppavano catatonia successivamente. In particolar modo i soggetti autistici con rischio maggiore si sono rivelati coloro affetti dalla malattia di Asperger, forma di autismo, di estrema difficile diagnosi e per questo spesso misconosciuta. Anche la presenza di autismo sottosoglia sembrerebbe incrementare il rischio di sviluppare catatonia: parliamo di pazienti che potrebbero non aver ricevuto una diagnosi, perché sottosoglia, che finiscono per sviluppare manifestazioni catatoniche, in particolare quando esposti ad eventi traumatici per i quali è nota una maggiore vulnerabilità. Studi di prevalenza hanno dimostrato un legame tra spettro catatonico e spettro dell’autismo: questo sarebbe sostenuto da forti somiglianze in ambito neurostrasmettitoriale GABAergica, così come è nota la risposta terapeutica nei confronti della terapia elettroconvulsivante, noto approccio terapeutico nelle forme più severe di catatonia, su modello animale di autismo. Infine, un legame di natura genetica, in particolare un possibile coinvolgimento del braccio lungo del cromosoma 15 è stato provato in entrambe le condizioni.
Il disturbo borderline di personalità è un disturbo facente parte della categoria dei ‘Disturbi di personalità’ del DSM-5 ed è definibile come un disturbo psichiatrico cronico caratterizzato da marcata impulsività, instabilità dell’umore e delle relazioni interpersonali e comportamenti suicidari che possono renderne molto difficile il trattamento. Esso viene inserito dal Manuale nel cluster B, ovvero il cluster dei disturbi di personalità in cui riscontriamo tendenze ai comportamenti drammatici, forte espressione emotiva, egocentrismo e scarsa empatia. Nella storia letteraria di questo disturbo è noto da tempo il ruolo del trauma, elemento centrale e spesso scatenante la manifestazione. Questi soggetti sono spesso stati esposti ad abusi fisici o psicologici durante la loro infanzia. È necessario sottolineare però che il trauma non costituisce l’elemento eziologico del disturbo quanto piuttosto l’elemento slatentizzante. In effetti, secondo varie ipotesi psicopatologiche il soggetto che svilupperà questa condizione presenta un background di incrementata vulnerabilità all’evento traumatico a causa della presenza di un sottostante disturbo dello spettro dell’autismo più o meno marcato. Questo è provato dallo stretto legame ampiamente dimostrato tra i due disturbi, numerosi studi in letteratura riportano una elevata quantità di tratti autistici in soggetti con disturbo borderline di personalità. Se infine procediamo a chiudere il cerchio tra queste tre entità, è necessario ricordare che recenti studi riguardanti la catatonia, hanno dimostrato che i pazienti con disturbo borderline di personalità mostrano punteggi estremamente elevati, secondi solo ai pazienti catatonici, nella compilazione di questionari diagnostici volti ad indagare la manifestazione catatonica.
Con queste osservazioni come background nasce lo studio in analisi in questa tesi nel quale ci concentreremo inizialmente sul rapporto tra spettro catatonico e spettro autistico, per poi procedere valutando un possibile ruolo del disturbo borderline di personalità in questa traiettoria psicopatologica.
Lo scopo pertanto è andare a studiare la relazione tra i tratti autistici ed il ventaglio di manifestazioni dello spettro catatonico e comprendere quali tra le caratteristiche dello spettro autistico sono più correlate allo spettro catatonico. In particolare, per indagare in maniera più definita il secondo obiettivo dello studio, si è deciso di analizzare anche la sintomatologia catatonica all’interno di tre gruppi creati sulla base della gravità di autismo che presentavano i soggetti in studio, tra i quali riconosciamo una popolazione di soggetti con disturbo borderline di personalità, oltre che pazienti catatonici, con depressione maggiore e controlli sani.
I dati sono stati raccolti tra novembre 2021 e gennaio 2022 presso sei dipartimenti universitari italiani di psichiatria, coordinati dall'Università di Pisa: Università della Campagna "Luigi Vanvitelli", Università di Pavia, Università di Messina, Università La Sapienza di Roma, Università di Catania e Università di Brescia. Il campione totale era composto da 376 soggetti distinti in quattro gruppi diagnostici, valutati secondo il DSM-5 e diagnosticati mediante SCID-5-RV: in particolare si hanno 86 soggetti con almeno 3 criteri sintomatici per la catatonia, 81 soggetti con diagnosi di disturbo borderline di personalità, 104 soggetti con diagnosi di disturbo depressivo maggiore e 105 individui senza disturbi mentali attuali o passati facenti parte dell’assistenza sanitaria e al personale paramedico. Tutti i soggetti avevano una età tra i 18 ed i 60 anni ed hanno firmato un consenso informato scritto.
Gli strumenti di valutazione utilizzati sono: lo SCID-5-RV, il questionario Catatonia Spectrum ed il questionario AdAs Spectrum. Il questionario è stato condotto da psichiatri che sono stati formati e certificati nell'uso degli strumenti di studio.
L’analisi statistica ed i rispettivi risultati si sono svolte su più punti:
- Si è indagata la correlazione tra i punteggi totali e dominio specifici dei questionari AdAs Spectrum e CS sia nel campione totale, sia nei sottogruppi per genere e sia nelle categorie diagnostiche mediante un test di correlazione Pearson. In questo caso è stata riscontrata una correlazione positiva statisticamente significativa trai punteggi totali di AdAS Spectrum e CS all'interno del campione totale, nei sottogruppi di genere e nelle categorie diagnostiche.
- Si è indagata la correlazione tra il punteggio totale del CS e il punteggio totale dello AdAs Spectrum mediante una regressione lineare semplice: si è eseguita sia nel campione totale, sia nei sottogruppi per genere sia nei quattro gruppi diagnostici. Questa analisi ha dimostrato una forte correlazione tra il punteggio totale CS e quello AdAs Spectrum, sia nel campione totale, sia in quello in quello per genere sia nei quattro gruppi diagnostici.
- Per indagare quali dei domini del questionario AdAs Spectrum fossero più correlati al punteggio totale del CS, è stata eseguita una regressione lineare multipla. Inoltre, al fine di analizzare con più precisione questo punto si è deciso di dividere il campione totale in tre sottogruppi sulla base del punteggio totale ottenuto nello AdAs Spectrum. Questo ha portato alla generazione di un gruppo denominato ADS che presentava i punteggi maggiori, diagnostici per disturbo dello spettro dell’autismo, un gruppo detto AT con pazienti con tratti autistici sottosoglia ed infine un gruppo senza tratti autistici con punteggi minimi detto gruppo non AT. Lo studio di relazione tra i tre gruppi ASD, AT e non AT e i quattro gruppi diagnostici è stato effettuato mediante l’uso del chi-quadrato. Per mezzo di un'analisi unidirezionale della varianza (ANOVA), abbiamo studiato la sintomatologia catatonica all'interno dei gruppi di diversa gravità dell'autismo, confrontando questi gruppi sulla base del punteggio CS totale. Il test di Bonferroni è stato utilizzato per confronti post hoc. I risultati di questo ultimo punto sono i seguenti: i domini che si sono rivelati significativamente correlati con il punteggio totale CS sono flessibilità e aderenza alla routine, interessi limitati e ruminazione, comunicazione non verbale, comunicazione verbale e iper-ipo reattività all'input sensoriale (che ha ottenuto i punteggi maggiori). I gruppi ASD, AT e non AT sono risultati distribuiti in tutti i gruppi diagnostici e, in particolare, il gruppo ASD era più rappresentato nei pazienti con BPD (56,5%) e al secondo posto nei pazienti con Catatonia (31,1%), nel gruppo AT nei pazienti con Catatonia (31,1%) e nel gruppo non AT nei controlli sani (75,6%). Confrontando i tre gruppi di gravità dell'autismo in base al punteggio CS totale, è stato riscontrato che il punteggio CS è aumentato dal gruppo no-AT al gruppo AT al gruppo ASD. In altre parole, maggiore è la gravità dell'autismo, quindi maggiore è il punteggio dell’AdAS Spectrum, maggiore è il punteggio del CS; inoltre, il gruppo diagnostico che mostrava più soggetti con diagnosi di ASD, quindi maggiori punteggi nell’AdAS Spectrum, era quello con pazienti affetti da disturbo borderline di personalità.
Dallo studio pertanto viene confermato il legame tra catatonia ed autismo, viene suggerita una forte correlazione tra tratti autistici e manifestazioni dello spettro catatonico e viene suggerito un legame tra ASD e disturbo borderline di personalità. Questo si pone in linea con l’ipotesi per cui la catatonia costituirebbe il punto di arrivo, di massima severità, dell’autismo, potenzialmente prevenibile se anticipata. Inoltre, la correlazione di alcune caratteristiche dello spettro autistico con lo spettro catatonico, in particolare in ordine di rilievo, iposensibilità/ipersensibilità agli stimoli, difficoltà nella comunicazione verbale e non verbale, pensieri ruminativi e comportamenti ripetitivi, ci conduce a valutare la centralità del ruolo del trauma nella traiettoria psicopatologica in analisi. È noto da tempo in ambito scientifico il legame tra catatonia, paura e trauma e numerosi autori ritengono che essa possa essere alla base del fenomeno stesso, in effetti, viene riportato come nello sviluppo del fenomeno catatonico non sarebbero coinvolti solo fattori di condizionamento interno (come il rivivere molte volte l’evento traumatico mediante flashback o incubi), ma anche fattori di condizionamento esterno quale un evento traumatico. Il legame col trauma ci conduce verso la dimensione dell’autismo, nel quale è stato ampiamente provato come la presenza di tratti autistici predisponga ad eventi avversi successivi al trauma a causa di una maggiore difficoltà nella comprensione del linguaggio, una maggiore difficoltà nella elaborazione delle informazioni, una maggiore difficoltà nella regolazione delle emozioni ed un incremento dei livelli di isolamento sociale, ma anche a causa della tendenza alla ripetizione e alla ruminazione degli eventi che vengono considerati salienti, come appunto un evento traumatico. In effetti, il soggetto autistico finisce per rivivere numerose volte e ad intensità elevata l’evento traumatico a causa della sua ipersensibilità e alterazione della rielaborazione delle informazioni che dal mondo esterno arrivano al mondo interno del soggetto. Questa logica di ragionamento ci conduce infine al ruolo del disturbo borderline di personalità in questa traiettoria psicopatologica: esso si è dimostrato strettamente legato allo spettro autistico, sia in precedenti studi sia in questo, ed è inoltre notoriamente legato nel suo scatenarsi al fenomeno del trauma, per il quale questi soggetti mostrano una intensa suscettibilità (la vera eziologia del disturbo non è il trauma ma la vulnerabilità ad esso). Inoltre, recenti studi hanno dimostrato un legame tra questo disturbo e la catatonia, in quanto soggetti con disturbo borderline di personalità mostrano score totali del CS elevati quasi quanto i pazienti catatonici stessi.
Si ritiene pertanto plausibile la presenza di una traiettoria psicopatologica che nasce nello spettro autistico, evolve come disturbo borderline di personalità ed arriva, nei casi gravi, alla catatonia e alle manifestazioni di spettro catatonico. Il trauma costituisce un elemento centrale di legame tra le tre entità in analisi in quanto alcune dimensioni dello stesso spettro autistico si mostrano in grado di incrementare la vulnerabilità dei soggetti nei confronti dell’evento traumatico. Se consideriamo questo come il substrato di partenza della traiettoria, possiamo osservare come il trauma si ponga come motore nella evoluzione verso lo sviluppo prima di disturbo borderline di personalità e successivamente, nelle fasi avanzate e severe, nello sviluppo di manifestazioni catatoniche.