• malformazioni corticali
• ventricolomegalia

La ventricolomegalia è la malformazione cerebrale che viene riscontrata più frequentemente alle ecografie ostetriche di screening (frequenza di 1 su 100 feti).
L'approccio, la gestione e la successiva valutazione della prognosi dei feti con ventricolomegalia sono cambiati nel corso degli anni, grazie all'evoluzione della tecnologia e il miglioramento della risoluzione delle macchine ecografiche, oltre che ad una sempre maggior esperienza degli operatori nel campo diagnostico.
La gestione precedente della ventricolomegalia comprendeva solo una valutazione quantitativa della stessa, che veniva classificata perciò in lieve, moderata e grave in base alla misurazione del ventricolo cerebrale; la prognosi perciò era esclusivamente basata sul fattore “ampiezza ventricolare”, ed era solitamente buona nei casi di ventricolomegalia lieve (< 12 mm).
Attualmente invece, lo studio del sistema nervoso centrale di un feto con ventricolomegalia è a 360°, e sempre una maggior accuratezza diagnostica ha permesso di scoprire markers ecografici specifici (eterotopia nodulare periventricolare, corni frontali squadrati, alterazione dei contorni dei ventricoli) che, se associati appunto a ventricolomegalia, anche lieve, possono essere predittivi di malformazioni cerebrali molto più complesse legate ad anomalie di migrazione neuronale, che clinicamente si esprimono spesso con epilessia, ritardo psicomotorio e, nei casi più gravi, morte.
La scoperta di questi markers ecografici ha permesso diagnosi in epoche gestazionali precoci, anche in quei casi apparentemente “lievi” che sarebbero evoluti tardivamente nel terzo trimestre o addirittura alla nascita.
È necessario perciò che nei casi dubbi, la paziente venga indirizzata da uno specialista, esperto in diagnosi prenatale, per eseguire un'ecografia di II livello, individuando eventualmente altre anomalie non intracraniche, e una neurosonografia, esame ecografico che viene eseguito per via transvaginale con lo scopo principale di confermare la presenza di malformazioni del sistema nervoso centrale e periferico, e di caratterizzarle.
Importante infine ricordare che non è possibile in prenatale determinare con certezza che la ventricolomegalia lieve sia veramente isolata; i tassi di ritardo dello sviluppo riportati variano perché sono correlati, almeno in parte, alla completezza della valutazione dello sviluppo neurologico, alla durata del follow-up e all'inclusione o esclusione di feti con anomalie aggiuntive.