• casi clinici
• sindrome di Moschcowitz

La porpora trombotica trombocitopenia(PTT o sindrome di Moschcowitz )è una malattia rara aratterizzata da anemia emolitica, piastrinopenia da consumo e complicanze neuro-nefrologiche.
L’anemia emolitica è di origine microangiopatica, Coombs negativa, associata a piastrinopenia con esordio acuto o subdolo e decorso spesso fulminante. Si accompagnano alterazioni fluttuanti dello stato di coscienza,febbre e deficit della funzionalità renale. Negli ultimi 20 anni è stato possibile evidenziare il ruolo di ADAMTS-13(una disintegrina e una metalloproteasi con ripetizioni di trombospondina tipo 1, membro 13)nel meccanismo eziopatogenetico della porpora trombotica trombocitopenia(PTT). La conoscenza della fisiopatologia della malattia e la creazione di registri PTT in tutto il mondo hanno permesso di fare importanti progressi nella comprensione di questa malattia storicamente fatale, correlata a trombi piastrinici microvascolari diffusi. Ma, nonostante il significativo miglioramento sia nella diagnosi
sia nell’approccio terapeutico, questa patologia rimane un’emergenza ematologica molto grave.
La comprensione della fisiopatologia della porpora trombotica trombocitopenia(PTT)e della sindrome emolitico-uremica (HUS) negli ultimi 20 anni ha modificato la definizione dei fenotipi, dei genotipi e delle terapie necessarie in queste condizioni potenzialmente letali.Le caratteristiche cliniche e fisiopatologiche di PTT,HUS atipico (aHUS)e disturbi con presentazioni simili,le loro indagini e la loro successiva gestione variano a seconda della situazione in cui ci troviamo.