• EEG-fMRI
• Epilessia
• fotosensibilità
• JME

L'Epilessia Mioclonica Giovanile (JME) è una sindrome elettroclinica ad esordio giovanile, con forte componente genetica, caratterizzata da crisi generalizzate miocloniche, tonico-cloniche e talora assenze tipiche. L’EEG intercritico è tipicamente costituito da punte/polipunta-onda a 3-6 Hz.. La fotosensibilità è frequente. Abbiamo sottoposto ad EEG-fMRI con task di Stimolazione Luminosa Intermittente (SLI) low luminance una coorte di 10 pazienti con JME ed un gruppo di controlli sani. Utilizzando il task SLI come regressore abbiamo osservato: nei controlli attivazione delle aree visive striate ed extrastriate (RSN1) e del putamen, deattivazione di aree cerebrali deputate alla preparazione ed attuazione del movimento (RSN3); nei pazienti attivazione della RSN1, deattivazione delle aree costituenti il default mode network (RSN2). Il task SLI ha determinato la comparsa di anomalie fotoparossistiche (PPR) elettroencefalografiche in 7/10 pazienti. Nei soggetti JME fotosensibili abbiamo condotto una analisi temporale del segnale BOLD in intervalli antecedenti e successivi alla PPR. I fenomeni dominanti sono risultati: attivazione del putamen prima della PPR, attivazione della RSN3 e del talamo dopo l’anomalia (picco a 2.5-5 sec); successivamente abbiamo prevalentemente osservato fenomeni di deattivazione: RSN3, caudato-putamen bilateralmente, RSN2 nella sua componente anteriore.
I nostri risultati suggeriscono che la circuiteria dei nuclei della base possa avere un ruolo nel contesto di alterazioni della connettività funzionale tra aree cerebrali deputate al movimento e aree visive. L’anomalia epilettiforme foto-indotta potrebbe rappresentare l’espressione finale di complessi cambiamenti che avvengono nel sistema striato-talamo-corticale, verosimilmente core etiopatogenetico della JME.