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• anti-Ro/SSA
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• stratificazione fenotipica
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• anticorpi

La sindrome di Sjögren è una connettivite cronica, autoimmune e sistemica che colpisce prevalentemente il sesso femminile con esordio tra i 45 e i 55 anni. Le manifestazioni cliniche sono molto eterogenee spaziando dal classico coinvolgimento ghiandolare con sindrome sicca a manifestazioni sistemiche ed extraghiandolari in vari organi.
Una delle caratteristiche fondamentali della SS è la presenza di autoanticorpi, in particolare delle specificità SSA (Ro52 e Ro60) e SSB che rientrano anche negli ultimi criteri diagnostici ACR-EULAR 2016. Negli ultimi anni sta emergendo, supportata da sempre maggiori evidenze, la probabile associazione di questi anticorpi con determinate manifestazioni cliniche, istologiche, laboratoristiche e di burden of disease.
Il presente lavoro di tesi si inserisce, quindi, in quest’ambito di ricerca e si pone l’obiettivo di indagare eventuali correlazioni tra l’assetto anticorpale del singolo individuo e le caratteristiche fenotipiche di malattia.
A tale scopo è stato eseguito uno studio su un campione di 213 pazienti con diagnosi di SS, 192 di sesso femminile e 21 di sesso maschile; sono stati suddivisi in cinque sottogruppi in base al loro assetto anticorpale (sieronegativi, Ro52 isolati, Ro52/Ro60 positivi, Ro52/Ro60/SSB positivi e Ro60 isolati) ed è stata eseguita un’analisi di correlazione tra questi e numerosi dati clinici, istologici e di laboratorio raccolti al momento della diagnosi.
I risultati ottenuti, in accordo con la letteratura recente, hanno evidenziato due aspetti principali. In primo luogo, i pazienti con triplice positività tendono ad avere con maggior frequenza una malattia più attiva, sia a livello ghiandolare che di impegno d’organo, maggiori alterazioni istologiche e di alcuni parametri di laboratorio. In secondo luogo, i sieronegativi hanno una malattia più lieve e ad esordio più tardivo.
In conclusione, con questo studio si ribadisce il valore dell’analisi anticorpale separata nella stratificazione dei pazienti e nella definizione del fenotipo di malattia che rappresentano obiettivi fondamentali per la gestione precoce e mirata dei pazienti nell’ottica di una medicina di precisione.