• Agenesia tiroidea
• Ipotiroidismo congenito ; Terapia con Levotiroxina
• Set-point ipotalamo-ipofisi-tiroide

La terapia sostitutiva con Levotiroxina (L-T4) viene utilizzata a scopo sostitutivo quando la tiroide presenta deficit nella secrezione di ormoni tiroidei, ovvero quando si sviluppa ipotiroidismo, o quando la tiroide è rimossa chirurgicamente. In particolare, nei pazienti con ipotiroidismo congenito, una terapia sostitutiva con L-T4 instaurata nei primi giorni di vita è cruciale per lo sviluppo neurologico e l’accrescimento somatico
Lo scopo principale della terapia sostitutiva con L-T4 nell’ipotiroidismo è quello di ottenere una condizione clinica stabile di benessere e una condizione biochimica di eutiroidismo, con livelli della FT4, della FT3 e del TSH sierico entro i range di normalità.
La dose sostitutiva giornaliera di L-T₄ per trattare l’ipotiroidismo nell’adulto è, in media, di 1.6 µg/kg /al giorno. Tale dose va incontro a variazioni individuali ed adattamenti, basati soprattutto sul peso del paziente, sulla massa magra e sulla quantità di tessuto tiroideo funzionante rimasto.
Lo scopo dello studio è stato quello di analizzare la dose di L-T4 necessaria a correggere l’ipotiroidismo in soggetti affetti da ipotiroidismo congenito da agenesia della tiroide e studiati in età adulta e confrontare i dati con quelli ottenuti da soggetti, nati con tiroide in sede e di normali dimensioni, trattati con tiroidectomia totale durante l’adolescenza e studiati in età adulta.
Abbiamo studiato un totale di 36 pazienti adulti, 27 donne e 9 uomini, con età compresa tra 18-29 anni. Di questi: 13 pazienti, età media 21.5 ± 2.1, erano affetti da ipotiroidismo congenito ( IC) da agenesia della tiroide, trattato con L-T4 sin dai primi giorni di vita; i restanti 23 pazienti, età media 24 ± 2.7, nati con tiroide in sede e di normali dimensioni, erano affetti da ipotiroidismo acquisito (IA) dopo tiroidectomia totale, eseguita in età adolescenziale per cancro della tiroide ( sottogruppo CT, n=9 ) o per patologia nodulare tiroidea ( sottogruppo NT, n=14).
Sono stati valutati diversi parametri: peso del paziente, frazione libera degli ormoni tiroidei nel siero, TSH, tireoglobulina (Tg), anticorpi anti-tireoglobulina e anticorpi anti-tireoperossidasi.
E’ stata valutata la dose necessaria di L-T4 per ottenere una condizione clinica e biochimica di eutiroidismo.
In particolare, al momento dello studio, tutti i pazienti presentavano valori delle frazioni libere degli ormoni tiroidei compresi nei range e valori di TSH compresi tra 0.8-2.0 µIU/ml.
I risultati dello studio hanno evidenziato che la dose L-T4, calcolata sulla base del peso corporeo, necessaria per raggiungere una condizione clinica e biochimica di eutiroidismo era significativamente più alta nei pazienti con IC rispetto alla dose necessaria per i pazienti con IA (2.16 ± 0.36 vs 1.73 ± 0.24 µg/kg, P< 0.005). I pazienti del gruppo con IC, nonostante le dosi più alte di L-T4, mostravano anche concentrazioni del TSH sierico significativamente più alte rispetto a quelle rilevate nei pazienti con ipotiroidismo acquisito ( P= 0.005), così come valori sierici maggiori anche della FT4.
Questi dati ci hanno permesso di concludere che per il trattamento dell’ipotiroidismo i pazienti affetti da IC richiedevano dosi giornaliere di L-T4/kg maggiori rispetto alle dosi necessarie ai pazienti con ipotiroidismo acquisito, nonostante i più alti livelli di TSH rilevati nel primo gruppo.
La differenza nella dose di L-T4 nella terapia sostitutiva evidenziata tra i due gruppi di soggetti del nostro studio potrebbe essere spiegata dal deficit di ormoni tiroidei che i soggetti con IC sviluppano sin dalla vita fetale, che potrebbe determinare un differente set-point dell’asse ipotalamo-ipofisi-tiroide, che si mantiene in età adulta.