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I primi 1000 giorni di vita del bambino rivestono un ruolo di cruciale importanza per lo sviluppo e la salute nell'intera esistenza dell'individuo. Vi è infatti una priorità riconosciuta dalle principali organizzazioni internazionali, quali l'OMS e l'UNICEF, nell'investire in interventi precoci che proteggano e promuovano la salute dei bambini durante questo periodo chiave, attraverso un approccio trasversale di sorveglianza sanitaria.
Tale sorveglianza è in particolare rivolta verso i cosiddetti "determinanti di salute": ossia fattori di stampo socioeconomico, culturale, ambientale e genetico che influenzano lo stato di salute di un individuo.
Ed infatti, le periodiche visite dal pediatra, definite bilanci di salute, sono finalizzate a valutare lo status di salute del bambino, analizzandone soprattutto l’accrescimento e lo sviluppo psicomotorio.
L'accrescimento, che include la crescita staturo-ponderale e la maturazione scheletrica, è un processo complesso che caratterizza lo sviluppo progressivo dell'organismo e può essere influenzato da una varietà di fattori, tra cui quelli genetici, ormonali, nutrizionali, ambientali e culturali. I fattori nutrizionali in particolare assumono un’importanza notevole, rivelandosi la corretta alimentazione elemento essenziale di una fisiologica crescita, di una resistenza alle infezioni, di un adeguato sviluppo neurologico e cognitivo e dimostrandosi funzionale al mantenimento della salute a lungo termine.
Le scelte alimentari quindi si rivelano cruciali in questo contesto e sembrano essere influenzate non solo dalle abitudini alimentari materne durante la gravidanza e dai contesti culturali, ma anche dalla genetica della percezione del gusto: in particolare dai polimorfismi del recettore dell'umami e del dolce, come evidenziato da recenti studi.
Lo scopo del nostro studio è quello di indagare la correlazione, già da precedenti studi rivelatasi significativa per i primi due anni di vita, tra i polimorfismi genetici dei recettori del gusto e le variabili auxologiche in un gruppo di neonati seguiti dalla nascita e fino ai cinque anni di vita.
Saranno oggetto di analisi i polimorfismi dei geni del gusto TAS1R2, TAS1R1 e TAS1R3 e gli effetti che questi hanno sulla crescita ponderale nei primi cinque anni di vita.
Risultati
Lo studio ha evidenziato numerose associazioni significative tra il peso alla nascita e nei primi cinque anni di vita, variabili non genetiche ed i vari polimorfismi nei geni TAS1R1, TAS1R2 e TAS1R3. Tra le variabili non genetiche è stata riscontrata un'associazione tra il peso ed il sesso del neonato, l'età gestazionale, il fumo materno, il BMI pregravidico e l'incremento ponderale durante la gravidanza.
Tra tutti i polimorfismi analizzati ne sono emersi principalmente quattro che mostrano dunque p-value significativi, coefficienti beta elevati e, in alcuni casi, ripetitività dei risultati in più anni di vita, rendendoli particolarmente rilevanti nello studio dell’associazione tra polimorfismi dei recettori del gusto e il peso nei bambini e sono: TAS1R1- rs4908932 (G/T e T/T) significativo alla nascita e a 2 anni, TAS1R2-rs4920564 (G/G) altamente significativo a 5 anni, TAS1R3-rs3813210 (C/T) vicino alla significatività ad 1 anno, significativo a 2 anni e TAS1R3-rs11488701 (C/T) significativo a 2 anni e a 4 anni.
Conclusioni
Il nostro studio suggerisce che le variazioni a carico dei recettori del gusto responsabili della percezione del sapore dolce ed umami giochino un ruolo chiave nello sviluppo delle preferenze alimentari e quindi nell'assunzione calorica dei bambini a partire dal divezzamento e fino agli anni successivi, con impatto sul peso corporeo per i primi 5 anni di vita. La conoscenza dei polimorfismi genetici del gusto insieme ai tradizionali parametri clinici e auxologici potrebbe infatti permettere di identificare precocemente i bambini a rischio di eccessivo aumento ponderale e di sviluppo di malattia metabolica, consentendo interventi mirati per prevenire l'insorgenza dell’obesità e delle altre malattie non trasmissibili.
Ulteriori ricerche saranno necessarie per espandere il campione a popolazioni diverse per validare e generalizzare i nostri risultati, approfondire i meccanismi attraverso cui i recettori del gusto influenzano il metabolismo e per sviluppare interventi personalizzati che possano contribuire a una crescita sana e bilanciata nei bambini.

English

The first 1000 days of a child's life play a crucial role in their development and lifelong health. There is a recognized priority by major international organizations such as the WHO and UNICEF to invest in early interventions that protect and promote children's health during this critical period, through a comprehensive approach to health surveillance. This surveillance particularly focuses on the so-called "health determinants": socio-economic, cultural, environmental, and genetic factors that influence an individual's health status.
Periodic visits to the pediatrician, known as health check-ups, are aimed at assessing the child's health status, focusing especially on growth and psychomotor development. Growth, which includes stature-weight gain and skeletal maturation, is a complex process that characterizes the progressive development of the body and can be influenced by a variety of factors, including genetic, hormonal, nutritional, environmental, and cultural factors. Nutritional factors, in particular, are of great importance, as proper nutrition is essential for physiological growth, resistance to infections, adequate neurological and cognitive development, and long-term health maintenance.
Food choices, therefore, are crucial in this context and appear to be influenced not only by maternal dietary habits during pregnancy and cultural contexts but also by genetic factors related to taste perception, as highlighted by recent studies.

The aim of our study is to investigate the correlation, previously found significant for the first two years of life, between genetic polymorphisms of taste receptors and auxological variables in a group of infants followed from birth to five years of age. The genetic polymorphisms of TAS1R2, TAS1R1, and TAS1R3 genes and their effects on weight gain in the first five years of life will be analyzed.
Results
The study revealed numerous significant associations between birth weight and weight in the first five years of life, non-genetic variables, and various polymorphisms in TAS1R1, TAS1R2, and TAS1R3 genes. Among the non-genetic variables, an association was found between weight and neonatal sex, gestational age, maternal smoking, pre-pregnancy BMI, and weight gain during pregnancy.
Among all the analyzed polymorphisms, four stood out with significant p-values, high beta coefficients, and, in some cases, repeatability of results over multiple years, making them particularly relevant in studying the association between taste receptor polymorphisms and weight in children: TAS1R1-rs4908932 (G/T and T/T) significant at birth and at 2 years, TAS1R2-rs4920564 (G/G) highly significant at 5 years, TAS1R3-rs3813210 (C/T) near significance at 1 year, significant at 2 years, and TAS1R3-rs11488701 (C/T) significant at 2 years and 4 years.

Conclusions:
Our study suggests that variations in taste receptor genes responsible for sweet and umami perception play a key role in the development of food preferences and thus calorie intake in children from weaning onwards and throughout subsequent years, impacting body weight in the first 5 years of life. Knowledge of genetic taste polymorphisms along with traditional clinical and auxological parameters could potentially identify children at risk of excessive weight gain and metabolic disease early on, allowing for targeted interventions to prevent the onset of obesity and other non-communicable diseases.
Further research is needed to expand the sample to diverse populations to validate and generalize our findings, deepen understanding of the mechanisms through which taste receptors influence metabolism, and develop personalized interventions that contribute to healthy and balanced growth in children.