• multiplex PCR
• NGS
• primer

La farmacogenetica è una branca della farmacologia che si occupa di studiare le cause della variabilità individuale nella risposta ai farmaci e di comprendere la relazione tra le variazioni inter-individuali nella sequenza del DNA e la risposta farmacologica. L’applicazione pratica delle conoscenze provenienti dalla ricerca in farmacogenetica consiste nella possibilità di predire la risposta di un paziente ad un certo farmaco sulla base di un test genetico, con lo scopo di arrivare ad un’individualizzazione della terapia in modo da avere “il farmaco giusto per un dato paziente”.
In questo contesto viene utilizzata la multiplex PCR (dall’ acronimo inglese Polymerase Chain Reaction), tecnica di biologia molecolare che consente di isolare e amplificare più frammenti nucleotidici d’interesse dalla totalità del materiale genetico del paziente. Nell’allestimento di una reazione di PCR, per poter selezionare la sequenza che dovrà essere amplificata, un passo fondamentale è la progettazione di inneschi (in inglese primer), ovvero delle brevi sequenze nucleotidiche sintetizzate in laboratorio che saranno in grado di legarsi alle estremità della sequenza bersaglio, così da dare inizio alla successiva fase di amplificazione. La scelta dei primer da utilizzare costituisce un aspetto essenziale per la buona riuscita di una multiplex PCR. In questo lavoro di tesi viene proposta una procedura per la progettazione di primer per multipex PCR.