• epilessia
• ritardo mentale
• Protocaderina 19

Mutazioni a carico del gene PCDH19 (Xq22) sono state recentemente associate all’encefalopatia epilettica autosomica dominante con ritardo mentale limitato al sesso femminile (EFMR), che si presenta con distribuzione familiare o sporadica.
Il gene PCDH19 è espresso prevalentemente nel tessuto nervoso a diversi stadi dello sviluppo. È espresso anche nei fibroblasti.
In questo studio sono stati screenati 290 pazienti, di cui 271 femmine e 19 maschi. I pazienti erano affetti da epilessia con età media di esordio entro l’anno di vita, ritardo mentale più o meno grave e familiarità non sempre presente. La ricerca di mutazioni ha evidenziato 30 mutazioni del gene PCDH19. Un gruppo di 20 pazienti risultati negativi all’analisi di sequenza è stato screenato per la ricerca di Copy Number Variations. Non sono state evidenziate alterazioni quantitative.
I nostri dati hanno indicato una frequenza di mutazione di PCDH19 del 10% e hanno sottolineato l’importanza di questo gene come target diagnostico per lo screening di pazienti di sesso femminile con epilessia con esordio infantile. Le nostre osservazioni hanno rivelato il carattere pleiotropico del gene PCDH19.