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La Sindrome di Down, è una tra le patologie geneticamente determinate più frequenti a livello mondiale e la più frequente forma ereditaria di ritardo mentale. Oggi, secondo i dati della European Down Syndrome Association (EDSA), nel mondo la patologia ha una prevalenza di 1 caso su 600-1000 nati; l’incidenza della sindrome cresce in relazione all’età materna, specialmente dopo i 35 anni di età.
Negli ultimi decenni, grazie al miglioramento diagnostico, terapeutico e assistenziale nei confronti dei pazienti affetti da S. di Down, l’aspettativa di vita è notevolmente aumentata: negli anni ’40 era di appena 12 anni, negli anni ’80 di 33 anni, oggi in Italia e nei paesi dell’Ue si è raggiunta una aspettativa di vita media di 62 anni, destinata ulteriormente a crescere in futuro. Si stima che oggi vivano in Italia circa 38.000 persone con sindrome di Down, il 61% delle quali ha più di 25 anni.
Questa patologia è ricordata spesso per la faces caratteristica, il ritardo mentale, le anomalie a carico di numerosi organi interni ed altre caratteristiche fenotipiche, ma negli ultimi anni gli studiosi si sono soffermati sul rischio che questi pazienti hanno nel sviluppare neoplasie ematologiche, come le leucemie, cercando di identificare il processo patogenetico alla base di tale associazione. In questo studio verrà presentata l’analisi della correlazione fra la Sindrome di Down e le malattie oncoematologiche, che in genere sembrano avere una prognosi e una risposta terapeutica addirittura migliore della popolazione generale. Nonostante il numero di pazienti a nostra disposizione sia piccolo vorremmo in realtà dimostrare come questo connubio si presenti in modo variabile e perciò come da una malattia monogenica possano scaturire rappresentazioni fenotipiche diverse. Dopo aver fatto una breve presentazione di quelle che sono le principali caratteristiche cliniche della S. di Down, si vedranno descritte le tre principali condizioni oncoematologiche che potrebbero essere correlate a questa patologia: la “Transient Abnormal Myelopoiesis” (TAM), la leucemia mieloide acuta e la leucemia linfoblastica acuta, per ciascuna delle quali vengono indicate le principali ipotesi patogenetiche presenti in letteratura. In seguito è descritto l'andamento clinico dei tre pazienti trattati nell'U.O. di Oncoematologia Pediatrica di Pisa presentando l'esordio della malattia tumorale, la terapia effettuata e le relative complicanze, cercando di individuare le principali reazioni avverse ai farmaci che, secondo i dati odierni presenti in letteratura, sarebbero tipici della popolazione Down.