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L’iperespressione/amplificazione del gene HER2 si verifica in circa il 15-20% dei carcinomi della mammella e l’utilizzo di Trastuzumab ha significativamente migliorato la storia naturale di questa malattia. La terapia primaria è diventata un’opzione accettata anche per le forme tumorali più precoci nell’ottica di incrementare il numero di trattamenti conservativi. Tuttavia, si stima che circa il 40% dei pazienti trattati sviluppino resistenza al farmaco.
Il presente studio ha correlato il profilo esomico di 12 carcinomi della mammella HER2 positivi con il decorso clinico dei rispettivi pazienti, in termini di risposta patologica completa alla terapia, al fine di individuare eventuali fattori molecolari predittivi di risposta al trattamento neoadiuvante.
Lo studio ha identificato mutazioni potenzialmente predittive di risposta alla terapia tra cui quelle a carico di geni come STAT4 e DNAJC13. Inoltre, un pannello di 18 di tali mutazioni ha permesso di discriminare i pazienti responsivi da quelli non responsivi.
Questo studio suggerisce la presenza di nuovi possibili bersagli molecolari per lo sviluppo di strategie terapeutiche nei pazienti che sviluppano resistenza alla terapia con Trastuzumab. Inoltre, l’utilizzo del pannello proposto potrebbe rappresentare un mezzo grazie al quale poter selezionare i pazienti.