• bassa statura
• rGH
• SHOX

L’accrescimento staturale in età evolutiva rappresenta un parametro essenziale nella valutazione della salute globale del bambino, poiché la presenza di bassa statura (altezza inferiore al 3°centile o a -2SDS) può talvolta essere imputabile ad una condizione patologica che può essere risolta con una terapia specifica. Il gene SHOX (short stature homeobox) è responsabile, a partire dall’embriogenesi, della regolazione del pattern di accrescimento corporeo nel tempo e nello spazio. L’aploinsufficienza di tale gene rappresenta una delle più frequenti cause di ipostaturalità su base genetica, con un’incidenza che varia dall’1 al 4% nei soggetti con bassa statura idiopatica. La funzione del gene SHOX è dose-dipendente, pertanto lo spettro fenotipico è estremamente eterogeneo, variando dalla discondrosteosi di Léri-Weill (LWD) alla displasia mesomelica di Langer (LD) e alla bassa statura idiopatica (ISS). Spesso nei bambini in età prescolare il fenotipo del deficit del gene SHOX non è specifico. Le caratteristiche principali associate a tale condizione come la mesomelia degli arti e la deformità di Madelung, si sviluppano infatti nel tempo e compaiono durante la seconda decade di vita, soprattutto nel sesso femminile. L’uso dell’ormone della crescita ricombinate (rGH) nel deficit di SHOX è stato approvato dalla FDA nel 2006 ed è stato aggiunto alle indicazioni approvate dalla Nota AIFA 39 nella revisione del 2014 in Italia. Tale trattamento risulta efficace nell’incremento della statura finale di circa 7-10 cm. I risultati migliori vengono ottenuti nei bambini trattati precocemente, pertanto, la diagnosi precoce del deficit di SHOX è di fondamentale importanza per migliorare la prognosi staturale.