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RIASSUNTO ANALITICO
Introduzione: I PFAS sono sostanze inquinanti, diffuse globalmente e dotate di note proprietà cancerogene. La popolazione pediatrica è particolarmente interessata da queste sostanze, essendo esposta ad esse sia nel periodo prenatale che in quello post-natale.
Essendo interferenti endocrini, il loro impatto è particolarmente evidente su tutte le patologie influenzate dall’equilibrio ormonale dell’organismo. L’inquinamento da PFAS è stato infatti correlato a patologie immunoendocrine e a neoplasie quali il melanoma e il carcinoma tiroideo.
Conoscendo la rilevante presenza di queste sostanze nel nostro territorio, ci siamo proposti di verificare l’impatto dell’esposizione ai PFAS sulla popolazione dei nostri pazienti pediatrici, cercando possibili correlazioni fra le patologie pediatriche endocrino-mediate di interesse chirurgico e l’inquinamento da parte di queste sostanze.
Questo studio è propedeutico a un ulteriore progetto ,già in atto, di valutazione epigenetica, volto a cercare di comprendere quali siano i geni che si alterano in conseguenza all’esposizione agli inquinanti ambientali. In tal modo sarebbe possibile porre diagnosi precoce e individuare i pazienti maggiormente a rischio di sviluppare malformazioni dell’apparato urogenitale e patologie neoplasiche.
Materiali e Metodi: Nel nostro studio abbiamo analizzato 189 pazienti affetti da malformazioni genito-urinarie e operati nel reparto di Chirurgia Pediatrica, 320 pazienti affetti da tumore tiroideo operati nei reparti di Chirurgia Pediatrica ed Endocrinochirurgia e 90 pazienti affetti da melanoma provenienti da uno studio del prof. Spinelli, precedentemente pubblicato su Pediatric Surgery International nel 2019.
Abbiamo quantificato l’inquinamento da PFAS in Toscana analizzando 124 stazioni di monitoraggio ambientale ARPAT che hanno superato la soglia degli standard di qualità ambientale (SQA_MA) per concentrazione di PFAS nel periodo 2017-2023.
Questi dati sono stati comparati con l’ausilio di programmi e piattaforme di geolocalizzazione per stimare la distanza delle residenze dei nostri pazienti da queste fonti di inquinamento.

Risultati: Abbiamo riscontrato che il 54% dei pazienti affetti da tumore tiroideo e il 58,6% dei pazienti affetti da malformazioni urogenitali risiedono a meno di 5000m da una stazione di monitoraggio che avesse superato la soglia di qualità ambientale.
L’analisi dei pazienti affetti da tumore tiroideo ha rivelato una peculiarità statisticamente significativa (p<0,001): nella popolazione in esame l’incidenza di tumori midollari della tiroide è significativamente più alta nei pazienti provenienti dall’Italia settentrionale (6 casi su 9, 66,6%).
Lo studio dei dati di pazienti affetti da melanoma ha confermato la già nota incidenza di melanoma pediatrico e giovanile nella provincia di Livorno, che risulta fra le più elevate al mondo. Non è stato possibile trovare collegamenti fra altre caratteristiche di queste neoplasie e la residenza in una provincia specifica.
Conclusioni: Il nostro studio mette in luce la diffusione dei PFAS sul territorio toscano e la loro prevalenza nelle aree di provenienza dei nostri pazienti, specialmente lungo il corso del fiume Arno e lungo la costa. I nostri risultati suggeriscono l’importanza di attuare un monitoraggio attivo di queste sostanze, eseguendo misurazioni ematiche nelle popolazioni esposte.
Nuove ricerche saranno necessarie per confermare i dati epidemiologici inerenti il carcinoma midollare in Italia del nord e il melanoma pediatrico nella provincia di Livorno. Se ulteriori studi dovessero confermare i nostri risultati, si renderebbero assolutamente necessarie ricerche accurate volte a determinare la vera causa eziologica delle elevate incidenze registrate.
Un’importante prospettiva futura è lo studio delle modifiche epigenetiche causate dagli interferenti endocrini e da altri inquinanti ambientali. Questo è possibile tramite la ricerca di biomarcatori epigenetici presenti nelle cellule esfoliate della mucosa buccale, associata all’uso di questionari, all’esame genetico dei pezzi operatori e alla misurazione dei valori ematici degli inquinanti. In questo modo sarebbe possibile ottenere importanti conoscenze riguardo l’impatto epigenetico di queste sostanze e determinare precocemente il rischio di insorgenza di queste patologie nella popolazione esposta.