• atrofia muscolare spinale
• espressione della proteina smn
• fatica muscolare
• nusinersen
• performance motoria
• scala motoria funzionale

Il fatto che non esista ancora una cura efficace per la SMA ha portato allo sviluppo di diversi approcci terapeutici per identificare possibili trattamenti efficaci per la malattia, basati sull'aumento dell'espressione della proteina SMN o, in alternativa, per ridurne gli effetti. Per questo motivo sono necessari strumenti clinici volti a definire eventuali cambiamenti nelle prestazioni dei pazienti, soprattutto nei pazienti adulti in fase di trattamento, in cui la risposta clinica attesa è una stabilizzazione della progressione della malattia piuttosto che un netto miglioramento.
Abbiamo proposto una nuova scala funzionale motoria utile per valutare e caratterizzare la performance motoria, la resistenza all'esercizio e la fatica per gli arti superiori e inferiori in pazienti adulti SMA, al fine di oggettivare le eventuali variazioni di un sintomo piuttosto invalidante che spesso viene riportato come migliorativo con il trattamento da parte dei pazienti SMA adulti.
La scala è composta da dodici compiti motori che valutano sia gli arti superiori che quelli inferiori, inclusi lo stare seduti, lo stare in piedi e il camminare per i pazienti deambulanti. I compiti e l'ordine in cui vengono proposti al paziente sono stati decisi in modo da ottenere la massima compliance e resistenza del paziente e hanno come target sia il segmento prossimale che quello distale degli arti. La scala è stata validata in soggetti di controllo e pazienti adulti SMA, dimostrando affidabilità intra e inter-osservatore. Riteniamo che la valutazione della fatica e della resistenza come parametro oggettivo debba essere una parte essenziale nella gestione e nel follow-up dei pazienti adulti SMA.
Per testare l'affidabilità inter- e intra-osservatore, i pazienti sono stati testati dallo stesso operatore a distanza di due settimane tra le due prove; in seguito, sono stati valutati da due operatori distinti.
Per valutare l'affidabilità della scala in termini di indipendenza dei risultati ottenuti, è stato applicato il Metodo Spearman per analisi statistica.
Gli esperimenti effettuati hanno mostrato alcuni miglioramenti per il picco di forza massima con contrazione isometrica e durante l'esecuzione del movimento contro resistenza rilevato dalle nuove scale.