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RIASSUNTO TESI
Introduzione.
Le malattie mitocondriali (MM) sono patologie ereditarie o sporadiche,caratterizzate da un difettoso funzionamento della catena respiratoria del mitocondrio.
Si tratta di un gruppo di disordini clinicamente eterogenei, potendo interessare numerosi organi e apparati con frequenza variabile e non sempre nota, la cui diagnosi è basata sulla clinica, le analisi istochimiche e biochimiche del tessuto muscolare e la caratterizzazione molecolare.
Allo stato attuale,gli studi elettrofisiologici sul coinvolgimento del sistema nervoso periferico e del muscolo scheletrico sono in gran parte basati sullo studio di famiglie e solo raramente sono stati condotti su ampi gruppi di pazienti
Obiettivo.
L’obiettivo del presente studio è stato la caratterizzazione elettrofisiologica, mediante elettromiografia ed elettroneurografia, di una coorte di pazienti con malattia mitocondriale geneticamente determinata, allo scopo di valutare la prevalenza di neuropatia e miopatia in tali patologie.

Materiali e metodi.
Sono stati reclutati 36 pazienti, 10 maschi e 26 femmine, con età compresa tra 19 e 79 anni e con età media di 57,3± 2,6 anni.
Di questi, 20 pazienti erano affetti da oftalmoplegia esterna progressiva (PEO), 8 da encefalomiopatia mitocondriale (di cui 2 da epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate (MERRF) e 2 da encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simili ad ictus (MELAS) ) e 8 da miopatia mitocondriale.
Ciascun paziente è stato sottoposto ad un dettagliato screening neurofisiologico ai 4 arti, comprendente l’analisi della conduzione nervosa motoria, sensitiva, e l’elettromiografia.
I dati ottenuti sono stati quindi correlati con le relative scale di valutazione: Medical Research Council (MRC) Total Neuropathy Score (TNS) The Newcastle Mitochondrial Disease Adult Scale (NMDAS), e con i dati umorali,biochimici e molecolari.
Risultati.
Il nostro lavoro ha evidenziato che 26 pazienti (72%) presentavano un pattern elettromiografico suggestivo di miopatia, anche se solo 12 pazienti (33%) presentavano clinicamente un coinvolgimento del muscolo scheletrico.
Inoltre, 16 pazienti (44%) presentavano reperti elettroneurografici compatibili con neuropatia, prevalentemente di tipo assonale e a distribuzione asimmetrica .
Conclusione.
In base alle nostre osservazioni, il sistema nervoso periferico appare frequentemente interessato nelle malattie mitocondriali, sebbene però il coinvolgimento del muscolo lo è più spesso.
In particolare, segni elettromiografici di miopatia risultano molto comuni anche nelle forme a prevalente interessamento oculare, e spesso sono presenti in soggetti in cui clinicamente non emergono segni di interessamento muscolare.